Pierwotna dyskineza rzęsek — badania kliniczne
PCD należy do heterogenicznych zaburzeń genetycznych, a wywołana jest upośledzeniem funkcji ruchomych rzęsek znajdujących się na komórkach dróg oddechowych. Powoduje ona poważną, chroniczną i wyniszczającą chorobę dróg oddechowych, prowadzącą do stopniowego zaniku funkcji płuc. Obecnie brak wiedzy popartej dowodami utrudnia rozpoznawanie i leczenie tej choroby. Potrzeba przeprowadzenia dużej liczby badań diagnostycznych i specjalistycznego personelu sprawia, że PCD często nie jest rozpoznawana albo diagnoza stawiana jest zbyt późno. W odpowiedzi na te potrzeby uruchomiono unijny projekt pod nazwą BESTCILIA(odnośnik otworzy się w nowym oknie) (Better experimental screening and treatment for primary ciliary dyskinesia), w ramach którego najpierw utworzono międzynarodowy rejestr PCD(odnośnik otworzy się w nowym oknie) do badań kontynuacyjnych, aby systematycznie gromadzić dane dotyczące wystąpienia choroby, jej klinicznego obrazu, metod leczenia i przebiegu. Rejestr zawiera informacje dotyczące ponad 400 pacjentów, a tym samym stanowi bazę dla światowych badań klinicznych i translacyjnych nad PCD. W ramach projektu wykonano badania obserwacyjne w zakresie klinicznego fenotypu, stopnia nasilenia, rokowań i wpływu metod leczenia na PCD. Wyniki pokazały, że rozwój, waga i praca płuc muszą być wzięte pod uwagę jako istotne kryteria wskazujące na zaawansowanie choroby wskutek PCD, a także przydatne w ocenie skuteczności leczenia. Aby monitorować postęp choroby i ocenić skuteczność nowych metod leczenia, grupa badawcza dodatkowo przeprowadziła analizę wskaźników dotyczących związanej ze zdrowiem jakości życia (HRQoL). Następnie opracowano i zharmonizowano nowe narzędzia do badań pediatrycznych HRQoL w związku z PCD. Ponadto opracowano ulepszone testy na rozpoznanie PCD, które zastosowano w ośrodkach opieki zdrowotnej w całej Europie. Dzięki temu zaobserwowano wzrost zdiagnozowanych przypadków PCD o 21%, co potwierdza pilne zapotrzebowanie na nowatorskie metody diagnostyczne. Z myślą o formie terapii grupa badawcza wykonała pierwsze w historii randomizowane badania kliniczne z grupą kontrolną, sprawdzające skuteczność azytromycyny w leczeniu PCD. Biorąc pod uwagę wszystkie działania w ramach badań, projekt BESTCILIA przyczynił się do podniesienia świadomości na temat PCD na wielu różnych poziomach, a ponadto stanowi punkt wyjścia do przyszłych badań naukowych i klinicznych. Opracowane w trakcie projektu narzędzia diagnostyczne już zostały wykorzystane do szybkiej diagnozy, a tym samym odegrają rolę w poprawie opieki medycznej nad pacjentami z PCD.