Primäre ziliäre Dyskinesie besser diagnostizieren und behandeln
PCD ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die sich aus einer Funktionsstörung des Flimmerepithels der Zilien ableitet, die an Zellen der Atemwege vorhanden sind. Sie verursacht schwere, chronische destruktive Atemwegserkrankungen mit progressivem Verlust der Lungenfunktion. Gegenwärtig hemmt der Mangel an evidenzbasierten Erkenntnissen die Diagnose und Behandlung der Krankheit. Da mehrere diagnostische Tests und Fachpersonal erforderlich sind, wird PCD oft nicht erkannt oder erst zu spät diagnostiziert. Um diese Unzulänglichkeiten in den Griff zu bekommen, richtete das von der EU finanzierte Projekt BESTCILIA(öffnet in neuem Fenster) (Better experimental screening and treatment for primary ciliary dyskinesia) zunächst ein internationales prospektives PCD-Register(öffnet in neuem Fenster) ein, das der systematischen Datenerhebung über Inzidenz, klinisches Erscheinungsbild sowie Behandlungen und Verlauf der Erkrankung dient. Es enthält Daten von über 400 Patientinnen und Patienten und bildet die Grundlage für die weltweite klinische und translationale PCD-Forschung. Eine Beobachtungsstudie über klinischen Phänotyp, Schwere, Prognose und Wirkung vom PCD-Behandlungen wurde durchgeführt. Aus den Resultaten geht hervor, dass Wachstum, Gewicht und Lungenfunktion als relevante Kriterien für das Fortschreiten der Krankheit bei der PCD-Nachbeobachtung sowie bei der Abschätzung des Therapieerfolgs berücksichtigt werden mussten. Um den Erkrankungsverlauf zu überwachen und neue Behandlungen zu bewerten, investierte das Konsortium zusätzlich in Maßnahmen für gesundheitsbezogene Lebensqualität (health-related quality of life, HRQoL). Es entwickelte und harmonisierte für klinische Studien in Nordamerika und Europa neuartige pädiatrische PCD-spezifische HRQoL-Instrumente. Zudem wurden europaweit in den Gesundheitszentren verbesserte diagnostische Tests auf PCD entwickelt und implementiert. Diese Vorgehensweise ergab eine Steigerung der PCD-Diagnosen um 21 %, was die dringende Notwendigkeit neuartiger diagnostischer Lösungen bestätigt. Aus therapeutischer Perspektive führte das Konsortium die allererste multizentrische randomisierte kontrollierte klinische Studie zur Verwendung von Azithromycin bei PCD durch. Insgesamt sensibilisierten die Aktivitäten im Rahmen der BESTCILIA-Studie für PCD auf verschiedenen Ebenen. Zudem bildeten sie die Grundlage für die zukünftige Forschung und klinische Studien. Die generierten diagnostischen Instrumente haben bereits bei schnellen Diagnosen geholfen und werden daher zu einer besseren klinischen Betreuung von PCD-Patienten beitragen.
Schlüsselbegriffe
Primäre Ziliäre Dyskinesie, Kartagener-Syndrom, Zilien, BESTCILIA, PCD-Registrierung, Diagnoseinstrumente