Former des chercheurs visionnaires... dans le domaine de la vision
Au cours des dernières années, des études génétiques ont conduit à des découvertes remarquables dans le domaine de la vision humaine et des maladies oculaires héréditaires. Toutefois, les gènes et mutations identifiés ne représentent qu'une partie des cas de dégénérescence rétinienne héréditaire. Il est donc nécessaire de pousser plus loin les recherches dans la génétique des maladies oculaires. Actuellement, les analyses de l'ADN permettent d'identifier 60 % des défauts génétiques à l'origine des maladies rétiniennes héréditaires. Certaines mutations portent sur des gènes non encore associés aux maladies oculaires alors que d'autres affectent des gènes connus mais ne sont pas identifiées par les techniques d'analyse actuelles. Comprendre la biologie sous-jacente aux maladies des yeux exige d'élucider les types de mutations impliqués, la fonction des protéines affectées et leur rôle dans la cécité. Le projet EYETN(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), financé par l'UE, a mis en place un réseau visant à former la prochaine génération de chercheurs spécialisés dans la vision. Le consortium, qui rassemblait des universités, des institutions de santé et des organismes de recherche privés, a étudié la cause de plusieurs maladies oculaires. Dix chercheurs débutants et un chercheur expérimenté ont été recrutés. Outre leurs activités de recherche universitaire, les boursiers ont suivi une formation dispensée par les partenaires et assisté à des ateliers expliquant comment convertir les découvertes en thérapies et produits commercialisables. Des chercheurs ont découvert de nouveaux gènes et variantes impliqués dans les maladies rétiniennes ainsi que des microARN qui régulent l'expression génique dans la rétine et affectent le développement. Des travaux ont été menés sur la vitréorétinopathie exsudative familiale, une maladie due à un défaut de développement vasculaire de la rétine, extrêmement variable d'un sujet à l'autre. Ils ont conduit à la découverte de gènes et variantes susceptibles d'atténuer la gravité de la maladie. Différents modèles de maladie ont été utilisés pour déterminer les mécanismes impliqués dans plusieurs maladies entraînant la cécité. Dans le cadre d'autres activités du projet, des scientifiques ont obtenu des cellules souches similaires à celles de la rétine à partir de la peau de patients atteints de rétinite pigmentaire et découvert que la maladie affecte les cils primaires. D'un point de vue thérapeutique, les chercheurs ont testé la réponse au traitement anti-VEGF d'importantes cohortes de patients atteints de dystrophie maculaire liée à l'âge, une cause de cécité répandue chez les personnes âgées. Par ailleurs, plusieurs variantes génétiques permettant de prévoir la réponse au traitement ont été identifiées en plus des biomarqueurs de la maladie. Dans leur ensemble, les résultats de l'étude EYETN présentent une valeur translationnelle immédiate du fait qu'ils améliorent les résultats des tests génétiques et apportent de nouveaux traitements aux patients atteints de maladies rétiniennes.
Mots‑clés
Recherche ophtalmologique, EYETN, vitréorétinopathie exsudative familiale, dystrophie maculaire liée à l'âge, biomarqueur
