Szkolenia dla badaczy z dziedziny okulistyki
W ostatnich latach dzięki badaniom genetycznym dokonano niezwykłych odkryć związanych z ludzkim wzrokiem i dziedzicznymi zaburzeniami wzroku. Jednakże zidentyfikowane geny i mutacje stanowią tylko część przypadków dziedzicznego zwyrodnienia siatkówki, co wskazuje na konieczność dalszych badań nad genetyką zaburzeń wzroku. Obecnie dzięki badaniu DNA można zidentyfikować 60% wad genetycznych, które powodują dziedziczne zaburzenia siatkówki. Niektóre mutacje mają miejsce w genach niezwiązanych jeszcze z chorobami oczu, podczas gdy inne wpływają na znane geny, ale nie są wykrywane za pomocą obecnych technik badań przesiewowych. Zrozumienie podstawowej biologii chorób oczu wymaga wyjaśnienia typów mutacji, które są związane z tymi zaburzeniami, funkcji białek i ich wpływu na ślepotę. W ramach finansowanego przez Unię Europejską projektu EYETN stworzono sieć szkoleniową dla nowej generacji badaczy z dziedziny okulistyki. Konsorcjum składało się ze współpracujących ze sobą instytucji akademickich, placówek opieki zdrowotnej i komercyjnych ośrodków badawczych, które badały przyczyny wielu chorób oczu. Zatrudniono dziesięciu początkujących naukowców i jednego doświadczonego badacza. Poza prowadzeniem badań naukowych stypendyści przeszli szkolenia u partnerów handlowych i uczestniczyli w warsztatach poświęconych wykorzystaniu odkryć w opracowywaniu terapii i produktów komercyjnych. Naukowcy odkryli nowe geny i warianty związane z zaburzeniami siatkówki oraz mikroRNA, które regulują ekspresję genu w siatkówce i wpływają na rozwój. Badania nad rodzinną wysiękową witreoretinopatią, chorobą wynikającą z wad rozwojowych naczyń siatkówki, która charakteryzuje się bardzo dużą zmiennością, doprowadziły do odkrycia genów i wariantów, które mogą łagodzić nasilenie choroby. Zastosowano różne modele chorób do określenia mechanizmów związanych z kilkoma zaburzeniami prowadzącymi do ślepoty. W innej części projektu naukowcy uzyskali komórki macierzyste podobne do komórek siatkówki ze skóry pacjentów z retinopatią barwnikową siatkówki i odkryli, że choroba ta wpływa na rozwój rzęsek pierwotnych. Z perspektywy terapeutycznej naukowcy zbadali reakcję dużych grup pacjentów ze zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem (częstą przyczyną ślepoty u osób w podeszłym wieku) na leczenie przeciwko VEGF. Ponadto oprócz biomarkerów choroby zidentyfikowano również kilka wariantów genetycznych, które pozwalają przewidywać odpowiedź na leczenie. Wyniki projektu EYETN mogą być w krótkim czasie wykorzystane w praktyce, co przyczyni się do poprawy rezultatów testów genetycznych i umożliwi stworzenie nowych terapii dla pacjentów cierpiących na zwyrodnienia siatkówki.
Słowa kluczowe
Badania wzroku, EYETN, rodzinna wysiękowa witreoretinopatia, związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej, biomarker
