Fortbildung für Sehforscher mit Visionen
In den letzten Jahren haben genetische Studien bemerkenswerte Entdeckungen in Hinsicht auf das menschliche Sehen und erbliche Augenerkrankungen ergeben. Die identifizierten Gene und Mutationen sind jedoch nur für einen Teil der Fälle von vererbter Netzhautdegeneration verantwortlich, was auf die Notwendigkeit der weiteren Erforschung der Genetik von Augenerkrankungen hinweist. Gegenwärtig findet man in DNA-Screening 60 % der genetischen Defekte, die hereditäre Netzhauterkrankungen verursachen. Einige der Mutationen liegen in Genen, die man noch nicht mit Augenerkrankungen in Verbindung gebracht hat, während andere bekannte Gene beeinflussen, aber mit den gängigen Screeningverfahren nicht gefunden werden. Will man die zugrundeliegende Biologie von Augenkrankheiten verstehen, müssen die beteiligten Mutationstypen, die Funktion der betroffenen Proteine und wie diese zu Blindheit beitragen, aufgeklärt werden. Das EU-finanzierte Projekt EYETN(öffnet in neuem Fenster) hat nun ein Netzwerk eingerichtet, um die nächste Augenforschergeneration weiterzubilden. Das kollaborative Konsortium umfasste akademische, dem Gesundheitswesen zuzuordnende und kommerzielle Forschungseinrichtungen und untersuchte die Ursache für eine ganze Reihe von Augenkrankheiten. Insgesamt wurden zehn Nachwuchsforscherinnen und Nachwuchsforscher sowie ein erfahrener Forscher angeworben. Neben der laufenden akademischen Forschung wurden die Stipendiatinnen und Stipendiaten mit kommerziellen Partnern geschult und besuchten Workshops zu dem Thema, auf welche Weise Entdeckungen in Therapien und kommerziell realisierbare Produkte umgesetzt werden können. Die Forscher entdeckten neuartige Gene und Varianten, die neben den MikroRNAs, welche die Genexpression in der Netzhaut regulieren und die Entwicklung beeinflussen, in Netzhauterkrankungen verwickelt sind. Die Arbeit zur familiären exsudativen Vitreoretinopathie, einer Erkrankung, die aus einem Defekt der retinalen vaskulären Entwicklung resultiert und eine äußerst variable Krankheit ist, führte zur Entdeckung von Genen und Varianten, die den Schweregrad abmildern könnten. Man setzte verschiedene Krankheitsmodelle ein, um die Mechanismen zu erforschen, die bei verschiedenen Erblindungserkrankungen eine Rolle spielen. In einem weiteren Teil des Projekts gewannen die Wissenschaftler retinaähnliche Stammzellen aus der Haut von Retinitis pigmentosa-Patienten und entdeckten dabei, dass die Krankheit die primären Zilien beeinträchtigt. Aus einem therapeutischen Blickwinkel heraus stellten die Forscher Versuche zur Reaktion großer Patientenkohorten mit altersbedingter Makuladystrophie, die häufig Ursache für Blindheit bei älteren Patienten ist, auf die Anti-VEGF-Therapie an. Zudem wurden neben Krankheitsbiomarkern mehrere genetische Varianten ermittelt, die das Ansprechen auf die Behandlung prognostizieren. Insgesamt haben die Befunde der EYETN-Studie einen sofortigen translationalen Wert für die Verbesserung von genetischen Testergebnissen. Zudem bieten sich neue Therapien für Patientinnen und Patienten an, die an retinalen Krankheitsbildern zu leiden haben.
Schlüsselbegriffe
Augenforschung, EYETN, familiäre exsudative Vitreoretinopathie, altersbedingte Makuladystrophie, Biomarker
