Un nuovo punto di vista per i ricercatori sulla visione
Recentemente, gli studi genetici hanno realizzato importanti scoperte sulla visione umana e sui disordini oculari ereditari, tuttavia, i geni e le mutazioni che sono stati identificati spiegano solo una parte dei casi di degenerazione retinica ereditaria e confermano la necessità di approfondire la ricerca sui loro fondamenti di carattere genetico. Attualmente, lo screening del DNA permette di riscontrare il 60 % dei difetti genetici che provocano queste malattie. Alcune mutazioni riguardano geni non ancora associati ai disordini oculari, mentre altre colpiscono geni noti ma non vengono evidenziate dalle tecniche già disponibili. Riuscire a comprendere la biologia sottostante alle malattie dell’occhio implica la comprensione dei tipi di mutazioni che si verificano, della funzione delle proteine interessate e del ruolo che svolgono nello sviluppo della cecità. Il progetto EYETN(si apre in una nuova finestra), finanziato dall’UE, ha creato una rete per la formazione di giovani ricercatori che si dedichino allo studio della visione. Il consorzio collaborativo comprende istituzioni accademiche, sanitarie e commerciali di ricerca e si occupa dello studio di varie malattie oculari. In tutto, sono stati selezionati dieci ricercatori alle prime armi e uno esperto. Oltre a svolgere il lavoro di ricerca accademica, questi scienziati hanno seguito corsi di formazione curati dai partner commerciali e hanno frequentato workshop sul modo in cui è possibile trasformare le scoperte in terapie e in prodotti che possano essere offerti sul mercato. I ricercatori hanno scoperto nuovi geni e varianti implicati nei disordini retinici e microRNA che regolano l’espressione genetica della retina e influiscono sullo sviluppo. Il lavoro condotto sulla vitroretinopatia essudativa familiare, una patologia estremamente variabile, derivante da un difetto dello sviluppo vascolare retinico, ha portato all’individuazione di geni e varianti che possono mitigarne la severità. Il team ha impiegato vari modelli di malattia per determinare i meccanismi coinvolti in vari disordini che portano alla cecità. Un’altra parte del progetto ha ricavato cellule staminali di tipo retinico dalla pelle dei pazienti con retinite pigmentosa, scoprendo che la malattia colpisce le ciglia primarie. Da un punto di vista terapeutico, i ricercatori hanno testato la risposta di grandi coorti di pazienti con distrofia maculare senile alla terapia anti-VEGF, una causa di cecità comune nella popolazione anziana e hanno identificato diverse varianti genetiche predittive della risposta al trattamento, oltre ai biomarcatori della malattia. Nel complesso, i risultati dello studio EYETN presentano un valore traslazionale immediato per il miglioramento dei risultati ottenuti da test genetici e per la possibilità di offrire nuove terapie ai pazienti affetti da patologie retiniche.
