Una nueva prueba con biochip para el Alzheimer de inicio tardío
La enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (EAIT) es un trastorno neurodegenerativo que afecta actualmente al 2 % de la población en los países industrializados. Urge por tanto disponer de métodos para un diagnóstico temprano y un tratamiento apropiado de cara a mejorar la situación de los pacientes con EAIT. Estudios previos han determinado que la EAIT está asociada a la edad y se produce como consecuencia de múltiples factores, dos de ellos relacionados con las proteínas —una reducción en el nivel de beta-amiloides y un aumento en el de proteína Tau hiperfosforilada—. Por desgracia, las pruebas relativas a este trastorno requieren el uso de líquido cefalorraquídeo extraído mediante una punción lumbar, un procedimiento complicado tratándose de pacientes de la tercera edad. Los investigadores del proyecto LOAD PROFILE desarrollaron un análisis de sangre a fin de abordar esta complicaciones. Para ello, seleccionaron dos cohortes poblaciones que agrupaban a más de ciento veinte pacientes con EAIT y ciento setenta voluntarios en pleno uso de sus facultades cognitivas que coinciden en edad y sexo con los primeros. Valiéndose de información obtenida en investigaciones previas, la prueba diseñada detecta proteínas presentes en plaquetas sanguíneas que reflejan el metabolismo de las células nerviosas o neuronas. Además, los investigadores incorporaron una serie de marcadores genéticos detectables en muestras de sangre, la disminución de la concentración de la vitamina B12 y el folato, así como efectos epigenéticos derivados de disfunciones metabólicas. Tras la identificación de los diferentes marcadores, el equipo de LOAD PROFILE desarrollo algoritmos para arrays múltiples y seleccionó variantes genéticas relevantes relacionadas con el EAIT para realizar pruebas rápidas en un chip de ADN. Además, se diseñó un prototipo de kit de aislamiento de plaquetas en columna para realizar análisis rutinarios. Los investigadores evaluaron el dispositivo para aislar plaquetas con muestras clínicas de sangre y analizaron las proteínas plaquetarias extraídas empleando el nuevo chip de proteínas plaquetarias relacionadas con la EAIT. En este contexto, estos presentaron una solicitud de patente a fin de garantizar la seguridad jurídica de este dispositivo para aislar plaquetas sanguíneas. Además, se evaluó el valor pronóstico de los marcadores identificados en cincuenta y dos pacientes con deterioro cognitivo leve, que constituye la etapa previa de la EAIT. Finalmente, el equipo de LOAD PROFILE mejoró la mejora de precisión del diagnóstico de la EAIT empleando un algoritmo que combina los perfiles de expresión de biomarcadores para esta afección obtenidos con el biochip de proteínas plaquetarias y el chip de ADN. Los resultados se han publicado en revistas científicas de gran prestigio como Journal Acta Neuropathologica y Oncotarget. Esta investigación está llamada a propiciar un diagnóstico rápido mediante un sencillo análisis de sangre, además de nuevos tratamientos para este trastorno neurodegenerativo.
Palabras clave
Biochip, enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, LOAD PROFILE, análisis de sangre, patente, polimorfismo de nucleótido simple, abundancia de proteínas, algoritmo