La phénylcétonurie à l'âge adulte
L'introduction des tests de dépistage à la naissance et un régime sans phénylalanine ont permis de prévenir les troubles neurologiques majeurs et les handicaps chez des patients frappés de PCU. Toutefois, le régime PCU est restrictif, désagréable et souvent difficile à suivre sur le plan psychologique et social. Dès lors, de nombreux patients décident de jeter l'éponge. L'on sait que les niveaux de phénylalanine pendant l'enfance influencent la cognition, mais il n'existe aucune preuve des conséquences d'une forte concentration de phénylalanine à l'âge adulte. Étant donné que le premier groupe de patients traités pendant l'enfance pour un problème de PCU a désormais atteint l'âge adulte, il est possible d'établir un lien entre la concentration de phénylalanine chez les adultes et les fonctions neurologiques ou cognitives. Tel a été l'objet du projet TREPAPHEN (Early treated patients with PKU: Exploring the association between measures of metabolic control, cognitive performance and neurological health) financé par l'UE. Les chercheurs ont étudié la fonction neurophysiologique de 42 patients atteints de PCU, qu'ils ont comparés à des sujets de contrôle adéquats. Ils ont testé leurs compétences en orthographe, en lecture et en compréhension, ainsi que leur attention, la coordination visuelle et motrice, la mémoire et l'apprentissage. Outre les tests physiques, les participants ont rempli des questionnaires portant sur leur santé mentale, leur régime alimentaire et leur santé physique. Globalement, aucun handicap cognitif général n'a été observé chez les patients adultes frappés de PCU. En revanche, un schéma reprenant les points forts (précision linguistique) et des faiblesses (vitesse de traitement inférieure, difficulté de planification et de contrôle) a pu être établi. Les résultats des patients dans plusieurs domaines cognitifs, ainsi que leur santé mentale ont été modulés par les niveaux de phénylalanine, soulignant l'importance d'un régime strict même à l'âge adulte. Même si les patients PCU ne faisaient état d'aucun retard mental, un lien a été établi entre le trouble émotionnel et la permanence du régime alimentaire. Les règlements imposés par les services de santé européens dans ce domaine tout au long de la vie des patients atteints de PCU ont été controversés. Les données obtenues dans le cadre de l'étude TREPAPHEN montrent pour la première fois l'importance d'un régime PCU strict à l'âge adulte, souvent au détriment des émotions. Les résultats du projet TREPAPHEN contribueront à établir les meilleures pratiques en vue d'améliorer le confort des patients PCU tout en limitant les frais médicaux et sociaux.
Mots‑clés
Phénylcétonurie, âge adulte, phénylalanine, régime, mental, santé physique