Phenylketonurie im Erwachsenenalter
Durch Reihenuntersuchungen bei Neugeborenen und Phenylalanin-freie Ernährung können schwere neurologische Schäden und Behinderungen bei Patienten mit PKU vermieden werden. Allerdings ist die PKU-Diät restriktiv und unangenehm, auch sind psychische und soziale Effekte kaum überschaubar, weshalb viele Patienten die Diät abbrechen. Obwohl in der Kindheit hohe Phenylalaninwerte die geistige Entwicklung beeinträchtigen, wurde diese Symptomatik bei Erwachsenen noch nicht beobachtet. Da die erste Kohorte frühzeitig behandelter PKU-Patienten inzwischen im Erwachsenenalter ist, kann nun der Effekt hoher Phenylalaninwerte auf neurologische Funktion und Kognition bei Erwachsenen beurteilt werden, was Ziel des EU-finanzierten Projekts TREPAPHEN (Early treated patients with PKU: Exploring the association between measures of metabolic control, cognitive performance and neurological health) war. Die Forscher führten bei 42 PKU-Patienten und Kontrollgruppen neurophysiologische Funktionsanalysen durch. Sie testeten Sprachvermögen, insbesondere Rechtschreibung, Lesen und Verstehen sowie Konzentration, visuell-motorische Koordination, Gedächtnis und Lernfähigkeit, und füllten auch Fragebögen zur geistigen Verfassung, Ernährung und körperlichen Gesundheit aus. Insgesamt wurden bei erwachsenen PKU-Patienten generell keine kognitiven Störungen beobachtet, sondern einheitliche Muster bei Stärken (Sprachgenauigkeit) und Schwächen (langsame Auffassung sowie Schwierigkeiten bei Planung und Kontrolle). Die Phenylalaninkonzentration hatte bei Erwachsenen allerdings Einfluss auf die kognitive Leistung in verschiedenen Bereichen und die körperliche Gesundheit, was zeigt, dass eine strenge Diät auch im späteren Alter eingehalten werden sollte. Obwohl PKU-Patienten keine psychischen Probleme haben, wurde eine emotionale Belastung im Zusammenhang mit der Diät beobachtet. Europaweit sind die einzelnen gesundheitspolitischen Maßnahmen hinsichtlich der lebenslangen PKU-Diät noch uneinheitlich. Die von TREPAPHEN vorgelegten Daten zeigen nun erstmals, dass die Einhaltung einer strengen PKU-Diät im Erwachsenenalter sinnvoll ist, aber oft mit hoher emotionaler Belastung einhergeht. TREPAPHEN wird somit dazu beitragen, bewährte Verfahren zu etablieren, um die Lebensqualität von PKU-Patienten zu verbessern und medizinische und gesellschaftliche Kosten zu senken.
Schlüsselbegriffe
Phenylketonurie, Erwachsenenalter, Phenylalanin, Ernährung, geistige und körperliche Gesundheit
