Fenyloketonuria u osób dorosłych
Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków i dieta pozbawiona fenyloalaniny zapobiega ciężkim uszkodzeniom neurologicznym i niepełnosprawności u chorych na PKU. Jednakże dieta w przypadku PKU jest bardzo restrykcyjna, nieprzyjemna oraz często psychologicznie i społecznie trudna do przestrzegania. Wielu pacjentów postanawia więc z niej zrezygnować. Mimo że wysoki poziom fenyloalaniny w dzieciństwie upośledza procesy poznawcze, nie istnieją dowody na tego typu konsekwencje u ludzi dorosłych. Jako że pierwsza kohorta leczonych w dzieciństwie pacjentów z PKU osiągnęła już dorosłość, istnieje możliwość powiązania u nich poziomu fenyloalaniny z funkcjami neurologicznymi i poznawczymi. Było to tematem finansowanego przez UE projektu TREPAPHEN (Early treated patients with PKU: Exploring the association between measures of metabolic control, cognitive performance and neurological health). Naukowcy badali funkcje neurofizjologiczne 42 pacjentów z PKU wraz z odpowiadającą im próbą kontrolną. Przebadano ich umiejętności językowe w kategorii pisania, czytania, oraz rozumienia, jak również ich uwagi, koordynacji wzrokowo-ruchowej, pamięci i uczenia się. Przeprowadzono testy fizyczne, a uczestnicy wypełniali kwestionariusze psychologiczne oraz dotyczące diety i zdrowia fizycznego. Nie zaobserwowano u dorosłych pacjentów z PKU żadnego ogólnego upośledzenia funkcji poznawczych, lecz dostrzeżono wzorzec mocnych (poprawność językowa) i słabych stron (wolniejsze przetwarzanie, planowanie i monitorowanie trudności). Możliwości pacjentów w różnych domenach poznawczych, jak również ich wydolność fizyczna, zależały od poziomu fenyloalaniny u osób dorosłych, co podkreśla istotność utrzymywania ścisłej diety nawet po wejściu w dorosłość. Mimo że pacjenci z PKU nie wykazują problemów ze zdrowiem psychicznym, zaobserwowano zaburzenia emocjonalne związane z utrzymaniem diety. Do tej pory polityka europejskich placówek opieki zdrowotnej dotycząca przestrzegania przez pacjentów z PKU diety przez całe życie była kontrowersyjna. Wiedza uzyskana podczas badania TREPAPHEN po raz pierwszy obrazuje istotność przestrzegania ścisłej diety w przypadku PKU u dorosłych, często kosztem cierpienia emocjonalnego. Wyniki projektu TREPAPHEN pomogą ustanowić najlepsze praktyki zwiększające dobrostan pacjentów z PKU oraz zmniejszyć koszty medyczne i społeczne.
Słowa kluczowe
Fenyloketonuria, osoby dorosłe, fenyloalanina, dieta, psychiczny, zdrowie fizyczne