La fenilcetonuria en la adultez
Gracias al uso de nuevos estudios de detección en neonatos y dietas sin fenilalanina se han evitado daños neurológicos graves e importantes discapacidades en pacientes con PKU. No obstante, una dieta sin PKU es restrictiva, no es atractiva y generalmente su cumplimiento conlleva un coste psicológico y social. Es por ello que muchos pacientes deciden abandonar el control dietético. A pesar de la certeza de que la concentración de feninalanina en la infancia influye sobre la cognición, no existen pruebas del efecto que producen las altas concentraciones de este aminoácido sobre los adultos. La primera cohorte incluye a los pacientes PKU tratados precozmente, quienes ahora son adultos, y sirve para asociar las concentraciones de fenilalanina en adultos con la función neurológica y la cognición. Este fue el objetivo del proyecto financiado por la Unión Europea TREPAPHEN (Early treated patients with PKU: Exploring the association between measures of metabolic control, cognitive performance and neurological health). Los científicos estudiaron la función neurofisiológica de cuarenta y dos pacientes PKU con los correspondientes controles. Estudiaron sus habilidades lingüísticas en escritura, comprensión lectora, así como su capacidad de atención, coordinación oculomotora, memoria y aprendizaje. Además de las pruebas físicas, los participantes completaron cuestionarios sobre tratamientos alimenticios, salud física y mental. En resumen, no se observaron problemas cognitivos generales en los pacientes PKU adultos, pero sí un patrón de fortalezas (precisión en el lenguaje) y debilidades (retraso en el procesamiento, planificación y monitorización de las dificultades). Se moduló el rendimiento del paciente en ciertos dominios cognitivos así como su salud física con la concentración de fenilalanina en adultos, reafirmando la importancia de cumplir una dieta estricta incluso en la adultez. Los pacientes con PKU no presentaron problemas mentales, pero sí emocionales, asociados con el cumplimiento de una dieta. Las políticas de los servicios sanitarios europeos en los tratamientos alimenticios recomendados para los pacientes con PKU han sido motivo de debate. La información obtenida a partir del estudio TREPAPHEN permite comprender por primera vez la importancia de seguir una dieta estricta para pacientes PKU en la adultez, a pesar de que ello habitualmente conlleva problemas emocionales. Gracias a los resultados de TREPAPHEN será posible definir las prácticas que mejoren lo más posible el bienestar de los pacientes PKU y disminuyan los costes médicos y sociales asociados.
Palabras clave
Fenilcetonuria, adultez, fenilalanina, dieta, mental, salud física