Bioinformática personalizada para el cáncer
Diferentes iniciativas mundiales como el Atlas del Genoma del Cáncer y el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer han caracterizado con éxito el genoma de miles de casos de los tipos de cáncer más comunes. Este análisis ha proporcionado una perspectiva mutacional del cáncer humano, que ofrece información biológica y clínica relevante. Es más, el conocimiento generado tiene un impacto traslacional directo en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento del cáncer. El objetivo del proyecto financiado con fondos europeos PanCanRisk era utilizar la gran cantidad de datos genómicos sobre el cáncer disponibles actualmente en aras de mejorar la búsqueda de nuevos genes de susceptibilidad. Tal y como explica la investigadora del proyecto, la doctora Ceres Fernández Rozadilla: «PanCanRisk se centra en la idea de que el cáncer es una enfermedad que presenta características moleculares muy específicas, independientemente del lugar en el que se manifieste. Por lo tanto, es plausible plantear la hipótesis de que la susceptibilidad genética constituye un rasgo compartido entre los diferentes tipos de cáncer». Los análisis de Pan-cancer El consorcio PanCanRisk combinó su experiencia en bioinformática, estadística, ciencia experimental y clínica. Los socios desarrollaron herramientas bioinformáticas para analizar conjuntos de datos de cáncer a gran escala disponibles y descubrir nuevas variantes genéticas y genes relacionados con la susceptibilidad al cáncer, que han sido validados exhaustivamente con otras dos cohortes independientes y que, tras robustos análisis funcionales, parecen estas relacionados con el desarrollo de la enfermedad. Uno de los aspectos más destacados del proyecto es el flujo de trabajo eDiVa, que incorpora una base de conocimientos de la enfermedad con varias herramientas de pronóstico y control de calidad nuevas. En una época en la que el uso de información genómica se ha convertido en una práctica rutinaria para los médicos, eDiVa puede emplearse para apoyarles en el diagnóstico, la toma de decisiones y la elección de tratamiento, ayudándoles a interpretar la información genómica de manera más eficiente. eDiVa se distribuye bajo una licencia de código libre para la evaluación del riesgo de cáncer basada en datos genómicos en un entorno clínico. El impacto traslacional directo de PanCanRisk Uno de los principales objetivos del proyecto era desarrollar mejores herramientas de diagnóstico para optimizar los programas de cribado y los enfoques de medicina personalizada. «Hemos logrado identificar y validar funcionalmente dos genes que modulan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y colorrectal. Asimismo, hemos diseñado un panel de biomarcadores circulatorios que pueden ayudar a detectar y, por lo tanto, diagnosticar antes algunos tipos de cáncer», añade la doctora Fernández-Rozadilla. Estos hallazgos tienen una gran importancia para la predicción del riesgo, ya que los portadores de variantes patógenas de estos genes tendrán un riesgo considerable mayor de desarrollar cáncer de mama o colorrectal. Con respecto a los biomarcadores circulatorios, estos podrían utilizarse virtualmente para mejorar las estrategias de cribado actuales a fin de aumentar nuestra capacidad de detección de casos de cáncer en estadios iniciales, que tienen un mejor pronóstico. El proyecto PanCanRisk ha proporcionado un conocimiento sin precedentes sobre el riesgo de cáncer. La plataforma desarrollada aprovecha el potencial diagnóstico de la secuenciación genómica en la práctica clínica rutinaria, con beneficios directos que repercuten en la clasificación, el seguimiento y las estrategias terapéuticas de los pacientes. Las estrategias de PanCanRisk podrían ampliarse a la evaluación de la sensibilidad farmacológica y a la farmacogenómica, lo que mejorará sin duda la gestión clínica de los pacientes. En su visión de futuro, la doctora Fernández Rozadilla cree que «el componente del laboratorio a la práctica de PanCanRisk, junto con su enfoque computacional, tiene el poder de cambiar la forma en que se evalúa el riesgo de cáncer en la práctica clínica».
Palabras clave
PanCanRisk, cáncer, riesgo, genómica, bioinformática, biomarcador
