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Personalized bioinformatics for global cancer susceptibility identification and clinical management

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Personalisierte Bioinformatik in der Krebstherapie

Jährlich wird bei fast drei Mio. Menschen in der Europäischen Union Krebs diagnostiziert und diese Krankheit somit zur häufigsten Todesursache. Europäische Forscher wollen nun die weltweite Zunahme an Krebserkrankungen durch bessere Früherkennung und Behandlung verringern.

Gesundheit

Mehrere globale Initiativen wie der Cancer Genome Atlas und das International Cancer Genome Consortium sequenzierten bislang die Genome von Tausenden Fällen häufiger Krebsarten. Die Analysen ergaben eine Mutationskarte menschlicher Krebserkrankungen und lieferten aussagefähige biologische und klinische Erkenntnisse. Dieses Wissen kann nun unmittelbar in eine bessere Diagnostik, Überwachung und Therapie für Krebserkrankungen umgesetzt werden. Das EU-finanzierte Projekt PanCanRisk sollte auf Basis bislang vorliegender umfangreicher Daten zur Krebsgenomik die Suche nach neuen genetischen Krankheitsanfälligkeiten verbessern. Projektmitarbeiter Dr. Ceres Fernandez-Rozadilla zufolge lautet die Arbeitshypothese von PanCanRisk, „dass Krebs eine Krankheit mit sehr spezifischen molekularen Signaturen ist, unabhängig vom Entstehungsort. Daher ist bei den einzelnen Krebsarten von einer genetischen Anfälligkeit auszugehen.“ Krebsübergreifende Analysen Das PanCanRisk-Konsortium kombinierte Fachwissen aus den Bereichen Bioinformatik und Statistik mit experimenteller und klinischer Forschung. Die Partner entwickelten bioinformatische Werkzeuge, um in den vorhandenen großen Krebsdatenbanken neue genetische Varianten und Gene zu finden, die die Anfälligkeit für Krebs erhöhen. Diese wurden in zwei weiteren unabhängigen Kohorten umfassend validiert und scheinen nach genauen Funktionsanalysen an der Entstehung der Krankheit beteiligt zu sein. Ein Schwerpunkt des Projekts ist die eDiVa-Pipeline, die eine Wissensdatenbank und mehrere neue Instrumente zur Vorhersage und Qualitätskontrolle umfasst. Da Klinikärzte Genomdaten bereits standardmäßig nutzen, kann eDiVa die Diagnose, Entscheidungsfindung und Behandlungsentscheidung unterstützen, um diese Daten genauer zu interpretieren. Der Vertrieb von eDiVa erfolgt über eine quelloffene Lizenz zur Beurteilung des Krebsrisikos auf Genombasis im klinischen Umfeld. PanCanRisk fördert Umsetzung in die klinische Praxis Eines der Hauptziele des Projekts war die Schaffung verbesserter Diagnosewerkzeuge für bessere Screening-Programme und personalisierte Medizin. „Wir konnten zwei Gene identifizieren und funktionell validieren, die das Risiko für Brust- und Darmkrebs beeinflussen. Zudem entwickelten wir ein Panel von zirkulierenden Biomarkern, mit denen sich einige Krebsarten früher erkennen und diagnostizieren lassen“, so Dr. Fernandez-Rozadilla weiter. Relevant sind diese Erkenntnisse vor allem für die Risikoprognose, da Träger pathogener Varianten dieser Gene ein erheblich höheres Risiko für Brust- und/oder Darmkrebs haben. Zirkulierende Biomarker könnten derzeitige Screening-Strategien ergänzen und so die Früherkennung von Krebserkrankungen und damit die Prognose verbessern. So lieferte das Projekt PanCanRisk völlig neue Erkenntnisse zum Krebsrisiko. Die neue Plattform erschließt die diagnostischen Kapazitäten der Genomsequenzierung für den klinischen Alltag und kann die Klassifizierung, Überwachung und therapeutische Intervention bei Patienten wesentlich verbessern. Die Methoden von PanCanRisk könnten auch Sensitivitätstests bei Arzneimitteln und die Pharmakogenomik ergänzen, was sich mit Sicherheit auf die klinische Betreuung von Patienten auswirken dürfte. Dr. Fernandez-Rozadilla zufolge vereinfacht PanCanRisk die Umsetzung von Forschungsergebnissen in die klinische Anwendung und bietet neben dem neuen mathematischen Ansatz die Möglichkeit, das Krebsrisiko im klinischen Alltag neu zu bewerten.“

Schlüsselbegriffe

PanCanRisk, Krebs, Risiko, Genomik, Bioinformatik, Biomarker

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