Nuovi concetti di trattamento personalizzato per l’anemia rara
Non esiste una semplice guida su come trattare e far fronte all’anemia. Non solo la condizione può avere molteplici cause, ma anche nel caso di due pazienti che condividono la stessa origine patologica, quale ad esempio la mutazione proteica, l’impatto di questa proteina disfunzionale su ciascun paziente può variare enormemente. Inoltre, lo stesso paziente può persino vedere la gravità dei propri sintomi variare nel tempo. Combinare tecniche diverse In questo contesto, gli scienziati che lavorano nell’ambito del progetto CoMMiTMenT (Combined Molecular Microscopy for Therapy and Personalized Medication in Rare Anaemias Treatments) hanno cercato un metodo valido per identificare le specificità delle condizioni di un paziente e il trattamento più adatto. Il loro piano consiste nello studio della combinazione di diverse tecniche per valutare la frequenza dell'insorgenza di cellule danneggiate in modo terminale, identificando la patologia attraverso un sistema di apprendimento automatico e indicando i bersagli adatti per l’intervento terapeutico. «È sempre una buona idea combinare due diverse tecniche in un unico approccio o persino in un singolo dispositivo», afferma il dott. Lars Kaestner per conto dell'Università del Saarland. «Inizialmente, l’idea alla base di CoMMiTMenT era quella di combinare la microscopia optofluidica (che consente l’identificazione e la selezione di una sottopopolazione di cellule) con la microscopia a scansione di conduttanza ionica (per caratterizzare le loro proprietà elettrofisiologiche). Poiché questo non ha funzionato come previsto, abbiamo finito per sviluppare un dispositivo che combina la microfluidica (Lab-on-a-chip) con la microscopia ottica. Noi lo chiamiamo MeCheM: può fare cose simili a quelle che avevamo previsto dal nostro concetto iniziale». Trattamento più efficace e personalizzato A differenza della splenectomia, che consiste nella rimozione della milza del paziente per incrementare il numero di globuli rossi e che rimuove di fatto la maggior parte del controllo di qualità per queste cellule, MeCheM consente un trattamento più efficace e personalizzato. Per quei pazienti sensibili agli effetti avversi della splenectomia, che possono includere ictus o infarto cardiaco, ciò rappresenta un potenziale cambiamento di vita, che potrebbe anche essere applicato a un'ampia gamma di anemie rare. Risultati promettenti e passi successivi In effetti, i risultati del progetto hanno rivelato in particolare l’esistenza di diversi «denominatori comuni» di varie forme di anemia rara. Ciò, secondo il consorzio, suggerisce che una combinazione di diversi farmaci potrebbe potenzialmente fornire una stabilizzazione dei globuli rossi e migliorare la qualità della vita di un gruppo più ampio di pazienti, a sua volta «rendendo le anemie rare più interessanti per le aziende farmacologiche». Il team ha testato specificamente il proprio concetto sull’anemia falciforme e ha scoperto un nuovo farmaco che ha come bersaglio il cosiddetto recettore NMDA (memantina). «A Zurigo è stata condotta una sperimentazione clinica pilota con risultati molto promettenti, mentre è in corso un follow-up con un numero maggiore di pazienti con anemia falciforme ad Afula, in Israele», afferma il dott. Kaestner. «MeCheM viene utilizzato per controllare la dose di memantina appropriata per evitare i sintomi della malattia». È stato anche studiato un nuovo test diagnostico per la xerocitosi ereditaria, altra rara forma di anemia, con lo sviluppo di un nuovo saggio basato sulla tecnologia esistente. Una volta completate le sperimentazioni cliniche, i pazienti potranno aspettarsi diagnosi migliori e trattamenti con un numero inferiore di sintomi. Nel frattempo, il dott. Kaestner intende proseguire la sua ricerca. «Ho fatto domanda per diventare coordinatore all’interno di un nuovo consorzio dedito alla comprensione delle comorbilità mentali associate alle malattie correlate ai globuli rossi. Abbiamo presentato l’applicazione di prima fase sotto l’acronimo “Res-Q”, e stiamo anche elaborando una nuova proposta ITN relativa ai globuli rossi nel flusso denominata “EVIDENCE”», afferma.
Parole chiave
CoMiTMenT, anemia rara, splenectomia, trattamento alternativo, sperimentazione clinica, microfluidica, microscopia ottica, recettore NMDA, memantina, MeCheM