EuroGentest publie des brochures d'information sur le diagnostic génétique
Développer un système de diagnostic génétique harmonisé en Europe, tel est l'objectif du projet quinquennal EuroGentest financé par l'UE. En Europe, on estime à 30 millions le nombre de personnes souffrant d'une maladie génétique, ce qui représente un fardeau économique de 500 millions d'euros sur les systèmes des soins de santé du continent. «Le diagnostic génétique augmente de 200 à 300 % par an grâce à des tests proposés actuellement pour plus de 1 000 maladies. En outre, nous avançons rapidement vers l'ère de la pharmacogénétique et de la médecine personnalisée», déclare Jean-Jacques Cassiman, professeur à l'université catholique de Louvain (Belgique) et coordinateur d'EuroGentest. «Il est essentiel d'oeuvrer de façon structurée avec un public capable de garder confiance dans la qualité du diagnostic et des conseils fournis. Il s'agit d'un défi qui ne peut être relevé pratiquement que grâce à un effort de collaboration soutenu par l'UE.» Le projet, qui rassemble des généticiens, des docteurs, des éthiciens, des organisations de patients, des avocats et des représentants de sociétés, s'attaque également aux problèmes très répandus qui résultent du diagnostic, y compris les aspects juridiques, la politique sanitaire et l'impact économique, les droits de propriété intellectuelle, les questions éthiques et sociales telles que la confidentialité et le consentement éclairé. Étayer toutes ces actions fait partie de l'éducation. EuroGentest vient de publier une série de 11 brochures d'information pour les patients sur les principaux thèmes relatifs à la maladie génétique et au diagnostic génétique. Elles incluent des informations sur les modèles d'héritage génétique, les problèmes chromosomiques, le diagnostic génétique et les rendez-vous. Il existe également une brochure contenant un glossaire et une foire aux questions (FAQ) pour aider les patients et les familles à dialoguer avec le spécialiste à propos du diagnostic génétique. Cette collection est le résultat de la première étude majeure sur la qualité de l'information écrite actuellement destinée aux patients à travers l'UE. Les chercheurs se sont appuyés sur des entretiens avec des patients et des familles qui ont déjà vécu une expérience personnelle des maladies génétiques et du diagnostic génétique pour créer le contenu des brochures. Selon Celine Lewis, chercheuse au sein du projet, il existait des différences majeures dans les situations qui prévalaient tant entre qu'au sein des sept pays qui faisaient initialement l'objet de l'étude. «Des lettres de patients, combinées ou non à des brochures préécrites, étaient fournies aux patients et aux familles lors de la consultation génétique. Cependant, aucun pays ne disposait d'une approche globale ou standardisée. «En outre, nous avons découvert qu'il existait de grandes différences au niveau de la qualité de l'information écrite fournie dans les cliniques génétiques à travers l'Europe. Alors que la majorité des documents que nous avons évalués fournissait des informations sur la maladie diagnostiquée, moins d'un quart fournissait des informations sur les conséquences psychologiques et sociales du diagnostic génétique et seulement la moitié fournissait des renseignements relatifs à la manière d'obtenir des informations et de l'aide supplémentaires», a-t-elle ajouté. Les partenaires du projet se sont adressés à des groupes d'intérêts de patients pour recueillir leurs commentaires. Selon Mme Lewis, ils ont tous exprimé une inquiétude commune, à savoir que, tandis que les avantages des tests génétiques étaient généralement abordés, les risques étaient soit expliqués de façon inadéquate, soit totalement passés sous silence. EuroGentest a également découvert que les documents préécrits étaient de loin plus complets en ce qui concerne les questions clés que les lettres personnelles, raison qui a poussé à rédiger des brochures d'information préécrites à diffuser à travers l'UE. «Ces informations sont conçues pour compléter les discussions que les patients et les familles ont avec les spécialistes en génétique» a-t-elle conclu. Les brochures sont disponibles librement en anglais, mais existeront bientôt dans toutes les langues principales de l'UE.