EuroGentest pubblica opuscoli informativi sui test genetici
Sviluppare un sistema armonizzato di test genetici in Europa è l'obiettivo del progetto quinquennale EuroGentest finanziato dall'UE. Secondo una stima, 30 milioni di persone in Europa soffrono di una malattia genetica, generando un onere economico di 500 Mio EUR sui sistemi sanitari del continente. «I test genetici stanno aumentando ad un tasso compreso tra il 200 e il 300% l'anno con un'offerta di test che riguarda oltre 1 000 patologie. Inoltre, ci stiamo avvicinando sempre più rapidamente all'era della farmacogenetica e della medicina personalizzata», afferma il professore Jean-Jacques Cassiman dell'università cattolica di Lovanio (Belgio) e coordinatore di EuroGentest. «È essenziale che questo venga fatto in modo strutturato con un pubblico in grado di mantenere la propria fiducia nella qualità dei test e della consulenza fornita. Si tratta di una vera e propria sfida che può essere affrontata attraverso uno sforzo collaborativo sostenuto dall'UE.» Il progetto, che riunisce genetisti, medici, esperti di etica, organizzazioni di pazienti, avvocati e rappresentanti aziendali, sta anche affrontando le numerose questioni derivanti dai test, tra cui l'impatto giuridico, economico e di politica sanitaria, i diritti di proprietà intellettuale, le questioni etiche e sociali come la riservatezza e il consenso informato. Sostenere tutte queste azioni significa anche educare. EuroGentest ha appena pubblicato una serie di 11 opuscoli informativi rivolti ai pazienti sulle principali tematiche delle malattie genetiche e dei test genetici. Essi contengono informazioni sui modelli di eredità genetica, sui problemi relativi ai cromosomi e sui test genetici e le visite specialistiche. Viene inoltre fornito un opuscolo contenente un glossario e le domande più frequenti, per aiutare i pazienti e le famiglie nei colloqui con gli specialisti sui test genetici. La serie di opuscoli è il risultato del primo importante sondaggio sulla qualità delle attuali informazioni scritte destinate ai pazienti nell'UE. I ricercatori hanno intervistato i pazienti e le famiglie che hanno avuto un'esperienza diretta di malattie e test genetici, e hanno impiegato tale esperienza per creare il contenuto degli opuscoli. Secondo la ricercatrice del progetto Celine Lewis, sono state riscontrate differenze rilevanti nelle situazioni predominanti all'interno dei sette paesi studiati inizialmente e tra i paesi stessi. «In alcuni casi, nel corso della consultazione genetica, ai pazienti e alle famiglie sono stati forniti opuscoli prestampati insieme a lettere di pazienti, in altri casi solo gli opuscoli o solo le lettere. Tuttavia, nessun paese ha adottato un approccio completo o standardizzato. «Inoltre, abbiamo rilevato grandi differenze nella qualità delle informazioni scritte fornite alle cliniche genetiche in Europa. Se la maggior parte del materiale che abbiamo valutato ha fornito informazioni sulle patologie per le quali sono stati fatti i test, meno di un quarto ha fornito informazioni sulle conseguenze psicologiche e sociali dei test genetici e solo la metà ha fornito dati su dove reperire informazioni aggiuntive e sostegno», ha affermato. I partner del progetto hanno chiesto un commento alle associazioni di difesa dei pazienti. Secondo la signora Lewis tutti hanno criticato il fatto che mentre i benefici dei test genetici in generale sono messi ben in evidenza, i rischi o non sono spiegati chiaramente oppure non sono affatto considerati. EuroGentest ha inoltre osservato che i materiali prestampati erano molto più approfonditi delle lettere personali e questo è stato un incentivo a sviluppare opuscoli informativi da impiegare nell'UE. «Queste informazioni sono state pensate per essere impiegate nel corso dei colloqui tra gli esperti di genetica, i pazienti e le famiglie», ha concluso. Gli opuscoli sono disponibili gratuitamente in inglese ma saranno presto pubblicati in tutte le principali lingue dell'UE.