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Contenuto archiviato il 2023-03-02

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Ricercatori olandesi fanno luce sulla sindrome dell'X fragile

Alcuni ricercatori olandesi hanno migliorato il funzionamento dei neuroni di alcuni topi che presentavano una forma diffusa di ritardo mentale ereditario, introducendoli in un ambiente stimolante. Il lavoro, eseguito da scienziati dell'Università di Amsterdam, è stato pubbli...

Alcuni ricercatori olandesi hanno migliorato il funzionamento dei neuroni di alcuni topi che presentavano una forma diffusa di ritardo mentale ereditario, introducendoli in un ambiente stimolante. Il lavoro, eseguito da scienziati dell'Università di Amsterdam, è stato pubblicato nell'ultimo numero della rivista «Neuron». La sindrome dell'X fragile è la forma più diffusa di ritardo mentale ereditario che colpisce 1 uomo su 3 600 e 1 donna su 4-6 000. È causata da una mutazione nel gene Fmr1 (ritardo mentale dell'X fragile), situato sul cromosoma X. Oltre a presentare bassi quozienti di intelligenza e difficoltà di apprendimento, i pazienti sviluppano sovente disturbi comportamentali quali iperattività e deficit di attenzione. Non esistono cure, tuttavia i sintomi possono essere alleviati attraverso un'educazione speciale, la logoterapia e la terapia comportamentale. Possono anche essere prescritti farmaci per rimediare a problemi quali ansia o aggressività. In quest'ultimo studio gli scienziati hanno studiato i topi colpiti dalla sindrome, concentrandosi in particolare sulla corteccia prefrontale, l'area del cervello responsabile dell'apprendimento e della memoria. Hanno così scoperto che nei neuroni dei topi un processo chiamato «potenziamento a lungo termine», coinvolto nell'apprendimento e nella memoria, era meno efficiente. Questo problema era causato da anomalie nei canali che regolano il flusso di calcio nei neuroni. Stimolando i neuroni, gli scienziati sono riusciti a migliorare i meccanismi di segnalazione del calcio e a ripristinare un potenziamento a lungo termine normale come pure la plasticità neuronale. Inoltre, l'introduzione dei topi in un ambiente interessante a contatto con giocattoli, ruote e oggetti vari, ha anch'essa sortito l'effetto di ripristinare una normale plasticità neuronale. Questo collima con l'osservazione secondo cui i pazienti umani colpiti dalla sindrome dell'X fragile sono in grado di apprendere e memorizzare informazioni, ma necessitano di maggiori ripetizioni e stimoli per farlo. «Un maggiore stimolo sensoriale, cognitivo e motorio, proveniente da un ambiente più ricco e interessante, facilita la plasticità sinaptica nelle aree corticali coinvolte nella funzione cognitiva superiore», concludono i ricercatori.

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Paesi Bassi