Holenderscy naukowcy rzucają światło na zespół łamliwego chromosomu X
Holenderscy naukowcy poprawili funkcjonowanie systemu neurologicznego myszy dotkniętych typową odmianą dziedzicznego opóźnienia umysłowego poprzez umieszczenie ich w stymulującym środowisku. Wyniki badań przeprowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu w Amsterdamie zostały opublikowane na łamach najnowszego numeru pisma "Neuron". Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęściej obserwowaną formą dziedzicznego opóźnienia umysłowego, występującą u jednego na 3600 chłopców i u jednej na 4000-6000 dziewczynek. Powoduje go mutacja genu Fmr1 (gen opóźnienia umysłowego zespołu łamliwego chromosomu X), zlokalizowanego w chromosomie X. Oprócz niskiego ilorazu inteligencji (IQ) i trudności w nauce, u chorych występują często zaburzenia zachowania, takie jak nadpobudliwość czy deficyt uwagi. Nie istnieje jeszcze lekarstwo, ale objawy mogą być łagodzone dzięki specjalnemu nauczaniu, terapii mowy i terapii behawioralnej. W przypadkach niepokoju lub agresji mogą też być stosowane leki. W najnowszym wspomnianym badaniu naukowcy skoncentrowali uwagę na myszach dotkniętych tym zespołem, a szczególnie na korze przedczołowej, która jest częścią mózgu odpowiedzialną za uczenie się i zapamiętywanie. Odkryli oni, że neurony w mózgach myszy cechowała mniejsza intensywność procesu zwanego "długotrwałym wzmocnieniem synaptycznym", stanowiącego element uczenia się i zapamiętywania. Problem ten powodowały zaburzenia w kanałach regulujących dopływ wapnia do neuronów. Stymulowanie neuronów wzmacniało sygnalizację wapniową i przywracało normalne długotrwałe wzmocnienie synaptyczne i plastyczność neuronalną. Ponadto umieszczenie myszy w ciekawym otoczeniu, z zabawkami, tunelami i innymi przedmiotami, również skutkowało przywróceniem normalnej plastyczności neuronalnej. Odkrycia te są potwierdzeniem spostrzeżeń, że ludzie dotknięci zespołem łamliwego chromosomu X potrafią uczyć się i zapamiętywać informacje, ale potrzebują większej ilości powtórzeń i stymulacji. "Wzmocnienie stymulacji zmysłowej, poznawczej i ruchowej poprzez wzbogacenie otoczenia ułatwia rozwój plastyczności neuronalnej w obszarach kory przedczołowej odpowiedzialnych za wyższe funkcje poznawcze", podsumowują badacze.
Kraje
Niderlandy