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Ricercatori identificano geni legati al cancro del seno

Un gruppo di ricercatori internazionali ha identificato quattro nuovi geni legati al rischio di sviluppare un cancro al seno. Anche se è ancora prematuro parlare di un nuovo esame diagnostico per tale patologia, i risultati contribuiscono a spiegare i motivi per cui alcune don...

Un gruppo di ricercatori internazionali ha identificato quattro nuovi geni legati al rischio di sviluppare un cancro al seno. Anche se è ancora prematuro parlare di un nuovo esame diagnostico per tale patologia, i risultati contribuiscono a spiegare i motivi per cui alcune donne hanno maggiore predisposizione per questa patologia. I ricercatori sono inoltre del parere che il metodo di «associazione dell'intero genoma» impiegato nel loro studio può essere utilizzato per far luce su altri tipi di cancro. In precedenza gli scienziati avevano identificato soltanto geni cui era imputabile il 25% dei casi di cancro ereditario del seno, che colpisce ogni anno centinaia di migliaia di donne in Europa. Negli anni '90 gli scienziati avevano individuato due geni, denominati BRCA1 e BRCA2, che implicano un rischio elevato di insorgenza del la malattia, tuttavia si era constatato che la loro presenza nelle donne è rara. Studi successivamente condotti sul legame genetico non hanno consentito di individuare altri importanti geni del cancro del seno. La ricerca, guidata dall'Università di Cambridge (Regno Unito) e pubblicata sulla rivista «Nature Genetics», conferma l'idea che la predisposizione al cancro del seno è determinata da un gran numero di geni, ciascuno dei quali ha un effetto limitato sul livello del rischio di sviluppare la malattia. Per verificare questa ipotesi, i ricercatori hanno studiato il DNA di circa 50 000 donne, in base a un metodo detto di «associazione del genoma intero». Metà delle donne era affetta dalla malattia, mentre l'altra metà era sana. I ricercatori hanno rilevato cinque aree del DNA più comuni nelle donne affette da cancro al seno, attraverso le quali sono riusciti a individuare quattro geni, la cui variazione, secondo gli stessi ricercatori, aumenta il rischio di sviluppare la malattia. Si ritiene che due dei geni, denominati FGFR2 e TNRC9, aumentino il rischio fino al 20% nelle donne che hanno una copia difettosa del gene, e in una misura compresa tra il 40% e il 60% nelle donne portatrici di due copie difettose di entrambi i geni. Tre delle cinque aree individuate nello studio contengono geni legati alla crescita o alla segnalazione cellulare. I geni precedentemente correlati al rischio di cancro del seno sono coinvolti nella riparazione del DNA, nella sintesi degli ormoni sessuali e nei percorsi metabolici. I ricercatori sostengono che questi risultati dovrebbero pertanto aprire nuove strade per la ricerca di base in questo campo. «Siamo entusiasti di questi risultati, in quanto le regioni da noi individuate non contengono geni di forme ereditarie di cancro noti in precedenza», ha affermato il professor Douglas Easton, autore dello studio e direttore dell'unità di epidemiologia genetica della Cancer Research UK di Cambridge. «Ora sappiamo che questi metodi di ricerca sono efficaci quindi pensiamo che possano essere individuati molti altri geni del cancro del seno». «Questi metodi vengono già applicati dalla Cancer Research UK per trovare i geni responsabili di molte altre forme di cancro, fra cui quello della prostata, dell'intestino e dei polmoni», ha aggiunto Douglas Easton.