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Intervista
Contenuto archiviato il 2024-04-17

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Il CCR tiene traccia delle nuove tendenze nella diagnosi genetica preimpianto

Sono sempre più numerosi i genitori che ricorrono alla diagnosi genetica preimpianto (PGD) per non trasmettere le malattie genetiche da cui sono affetti ai propri figli. Il Centro comune di ricerca (CCR) della Commissione europea ha organizzato un workshop dedicato a questa te...

Sono sempre più numerosi i genitori che ricorrono alla diagnosi genetica preimpianto (PGD) per non trasmettere le malattie genetiche da cui sono affetti ai propri figli. Il Centro comune di ricerca (CCR) della Commissione europea ha organizzato un workshop dedicato a questa tematica, spesso controversa, in occasione del meeting annuale della American Association for the Advancement of Science tenutosi a Chicago (USA). Tra gli oratori c'era Dolores Ibarreta del CCR, che segue ormai da alcuni anni le tendenze nell'ambito della PGD in Europa. Prima di partire per gli Stati Uniti, la dottoressa Ibarreta ha parlato al Notiziario Cordis della sua attività. La diagnosi genetica preimpianto richiede lo svolgimento in laboratorio di alcuni test sugli embrioni per identificare quali di questi dispongono della versione sana del gene in questione, per poi essere impiantati nell'utero della madre. Per esempio, c'è stato recentemente il caso di una famiglia nel Regno Unito, dalla cui anamnesi risultavano numerosi casi di cancro al seno, che ha sottoposto gli embrioni a test relativi al gene BRCA1. Le donne portatrici di mutazioni a livello del gene BRCA1 sono maggiormente esposte al rischio di sviluppare il tumore al seno. La bambina nata in seguito alla PGD non presenta questo gene difettivo ed è pertanto meno esposta delle altre donne della sua famiglia al rischio di sviluppare una neoplasia di questo genere. Un paio d'anni fa il CCR ha presentato una relazione sulla Diagnosi Genetica Preimpianto in Europa, rivelando che sono circa 50 i centri sparsi per l'Europa ad offrire servizi di PGD relativi a svariate patologie. Un elevato numero di pazienti che si sono sottoposti ai trattamenti offerti in questi centri provenivano dall'estero o per motivi dettati dalla maggiore economicità dei test rispetto al paese di origine o perché in quest'ultimo era vietata questa metodologia diagnostica. Dal rapporto emerge un dato preoccupante: le coppie risultano essere state seguite poco e non esistono schemi in grado di garantire i necessari standard qualitativi. Cosa è cambiato rispetto ad allora? "Quando abbiamo redatto la nostra relazione non era ancora entrata in vigore la direttiva europea in materia di PDG, mentre ora alcuni dei problemi allora individuati sono in fase di risoluzione," ha detto la dottoressa Ibarreta a Notiziario CORDIS. Per esempio, adesso è necessario che i centri che offrono questi esami siano accreditati e si lavora anche allo sviluppo di piani, specifici per questa tecnica, volti a garantire il rispetto di elevati standard qualitativi, ha aggiunto. Nel corso degli ultimi anni abbiamo assistito a un aumento delle tipologie di test offerti, in particolare test relativi alle patologie dell'età adulta come il morbo di Huntington, o relativi ai geni associati a un aumentato rischio di cancro, ha spiegato la dottoressa Ibarreta, che ritiene che questa tendenza si affermerà nel tempo. Alcuni si sono detti preoccupati della possibilità che la PDG possa portare alla nascita di un consistente numero di "bambini su misura", ma la dottoressa Ibarreta lo esclude. "Chi desidera un figlio (e si sottopone a questi test) vuole prevenire una malattia" spiega, sottolineando che questo tipo di procedure è disciplinato da regolamentazioni ferree in tutto il territorio europeo. "Si accetta la PDG per questo motivo e non credo ce ne possano essere altri. Quando ci si sottopone alla PDG, è necessario ricorrere alla fertilizzazione in vitro che è una tecnica molto complessa che prevede l'assunzione di ormoni da parte della madre. Per questo motivo ritengo che si sottopongano a PDG solo le persone consapevoli di avere un'anamnesi famigliare che lo richiede." Esistono inoltre preoccupazioni, non supportate scientificamente, relative agli effetti di questa tecnica sul ruolo positivo esercitato da alcune anomalie genetiche sulla nostra salute. Per esempio, le persone portatrici di una copia del gene della fibrosi cistica presentano una maggiore resistenza al colera e ad altre patologie a carico dell'intestino, mentre chi è portatore del gene della malattia di Tay Sachs è più resistente alla tubercolosi. Nel frattempo, la dottoressa Ibarreta afferma che servono più ricerche per avere traccia della crescita di questo tipo di servizi e valutare lo stato di salute, sul lungo termine, dei bambini nati in seguito a questo trattamento.

Paesi

Stati Uniti

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