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Secondo uno studio, i pazienti devono ricevere maggiori informazioni riguardo ai test genetici condotti sugli embrioni FIV

Secondo una nuova relazione pubblicata dal Centro comune di ricerca (CCR) della Commissione europea, occorre fornire ai pazienti maggiori informazioni riguardo ai test genetici condotti sugli embrioni ottenuti dalla fecondazione in vitro (FIV). Gli scienziati hanno inoltre sco...

Secondo una nuova relazione pubblicata dal Centro comune di ricerca (CCR) della Commissione europea, occorre fornire ai pazienti maggiori informazioni riguardo ai test genetici condotti sugli embrioni ottenuti dalla fecondazione in vitro (FIV). Gli scienziati hanno inoltre scoperto che molti dei centri in cui vengono effettuati tali test non utilizzano sistemi di garanzia della qualità. La diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) consente di effettuare test sugli embrioni al fine di individuare malattie genetiche prima del loro impianto nell'utero materno. Lo studio ha rivelato che la PGD viene prevalentemente utilizzata per individuare patologie come corea di Huntington, emofilia, distrofia muscolare e fibrosi cistica. Questo tipo di diagnosi, tuttavia, viene utilizzato anche per individuare geni di predisposizione al cancro e per la tipizzazione degli antigeni di istocompatibilità (HLA), che identifica donatori idonei ai trapianti di cellule staminali. I ricercatori hanno individuato in tutto 53 centri che offrono servizi di PGD in 16 paesi UE e in Svizzera. La maggior parte di queste cliniche si trova in Spagna, Belgio, Repubblica ceca, Grecia e Regno Unito. Alla luce di questa disomogeneità nella distribuzione dei centri PGD in Europa, è logico che molti pazienti attraversino l'UE per accedere a tali servizi; i principali paesi di destinazione sono Spagna, Belgio e Repubblica ceca. Nei centri di questi paesi affluiscono pazienti da tutta l'Unione europea nonché da Stati Uniti, Libano e Israele. La maggior parte dei pazienti decide di eseguire questi test diagnostici all'estero per motivi giuridici e finanziari, ma anche per l'impossibilità di effettuarli entro i confini nazionali. Gli interessati ricevono informazioni sulla PGD da diverse fonti, tra cui i siti Internet delle cliniche di fecondazione in vitro, altri genitori che si sono sottoposti allo stesso trattamento e i servizi di genetica medica del loro paese d'origine. La relazione fa presente che la difficoltà di ricevere una consulenza appropriata, associata alla necessità di doversi confrontare con una lingua straniera e con un sistema sanitario diverso dal proprio, possono collocare questi pazienti transfrontalieri in una posizione vulnerabile. La maggior parte (94%) dei centri esaminati offre servizi di consulenza genetica. Tuttavia, non è chiaro se tale consulenza venga effettivamente fornita. Inoltre, benché la maggior parte dei centri richieda il consenso informato del paziente, molti non effettuano un monitoraggio del test realizzato, come raccomandano le linee guida sul consenso informato. Secondo la relazione, la garanzia di qualità è un altro settore in cui è necessario apportare miglioramenti. Benché la maggior parte dei centri ritenga che il lavoro svolto con garanzia della qualità sia importante o addirittura importantissimo, solo la metà di essi ha nominato un responsabile della qualità e solo un terzo partecipa a sistemi di valutazione esterna della qualità (VEQ). Attualmente non esiste un sistema VEQ ideato appositamente per i test di diagnosi genetica preimpianto. «Questa lacuna illustra l'evidente necessità di sviluppare appositi sistemi di valutazione esterna della qualità per la PGD (o per l'adattamento dei sistemi esistenti) in modo da garantire che sia possibile valutare adeguatamente e confrontare gli aspetti tecnici correlati, le interpretazioni e la comunicazione dei risultati», afferma la relazione. A livello europeo, i servizi di PGD devono rispettare la direttiva del 2004 su cellule e tessuti umani, la quale stabilisce che «ciascun istituto dei tessuti istituisca e aggiorni un sistema di qualità, fondato sui principi di buona pratica». Secondo lo studio, poche cliniche soddisfano i criteri elencati negli allegati tecnici della direttiva. «Dalle conclusioni di questa relazione si evince che molte cliniche europee dovranno impegnarsi a fondo per soddisfare i requisiti della direttiva UE su cellule e tessuti umani», si legge nella relazione. Lo studio evidenzia inoltre la necessità di condurre studi a più lungo termine sull'impatto della PGD, non solo durante la gravidanza e al momento della nascita, ma anche nel medio e lungo periodo. «Tale monitoraggio consente di ottenere moltissime informazioni in materia di sicurezza e di efficacia, in termini sia clinici che di costi», scrivono gli autori. «Può inoltre contribuire a capire meglio l'impatto della PGD sulle famiglie e sui bambini». Attualmente persino il monitoraggio a breve termine dei pazienti è raro e solo una clinica belga svolge controlli sistematici a lungo termine. Tra le cause principali dell'assenza di monitoraggio nella maggior parte dei centri sono state citate la mancanza di esperienza e il costo che lo svolgimento di tali attività comporta. La relazione afferma, infine, che alla luce dello scarso numero di bambini nati dopo la diagnosi genetica preimpianto, è necessario svolgere uno studio internazionale.

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