Des études européennes expliquent la perte progressive de l'audition
Des chercheurs européens ont réalisé deux études parallèles qui montrent qu'une nouvelle sorte de gène est liée à la perte progressive de l'audition. Le gène «miR-96» est un petit fragment d'ARN qui affecte la génération d'autres molécules au sein des ciliées vestibulaires sensorielles internes de l'oreille. Ces travaux de recherche s'inscrivent dans le cadre des projets SIROCCO et EuroHear (soutenus par l'UE à hauteur de 11,78 millions et 12,5 millions d'euros respectivement). Publiés dans la revue Nature Genetics, les résultats offrent d'importantes informations sur ce problème qui touche des millions de personnes dans le monde. Des chercheurs de l'hôpital espagnol Ramón y Cajal ont dirigé la première équipe, qui a suivi des familles présentant des problèmes d'audition. L'autre équipe, menée par des chercheurs de l'institut Wellcome Trust Sanger au Royaume-Uni, a étudié diminuendo, un nouveau modèle murin, en vue de mieux comprendre la perte progressive de l'audition. Les chercheurs ont partagé les données émergeant des deux groupes. «Nous avons pu rapidement montrer que si les souris étaient porteuses de l'une des variantes du gène, elles souffraient de problèmes de perte progressive de l'audition, et que si elles étaient porteuses de deux variantes, elles étaient totalement sourdes», a déclaré le professeur Karen Steel, chercheur principal de l'équipe de l'institut Sanger. «Reste à savoir si l'on peut déterminer l'origine de cette variante et la façon dont elle exerce un tel effet sur l'audition.» D'après les résultats du premier groupe, l'équipe espagnole suggère que le gène responsable se trouve sur le chromosome 7, qui a déjà été lié à diverses maladies et malformations humaines. Les deux équipes ont tenté d'effectuer le séquençage de chaque gène dans les «régions génomiques équivalentes chez les humains et les souris qui semblent être impliquées dans la perte de l'audition». Le séquençage a prouvé que la majorité des gènes de la région ne pouvait pas être responsable de la perte de l'audition. Mais les deux équipes ont découvert une mutation dans un gène du microARN: le gène miR-96, qui semble être lié à la surdité. «Nous savons qu'un certain nombre de gènes est impliqué dans la surdité chez les hommes et les souris; mais à notre grande surprise, ce gène fait partie d'une nouvelle famille appelée les microARN», fait remarquer le professeur Miguel Angel Moreno-Pelayo, chercheur à l'hôpital Ramón y Cajal. Les experts admettent que les microARN, qui sont capables de contrôler l'activité de nombreux gènes, peuvent se lier aux messagers qui génèrent activement les protéines cellulaires et ainsi interrompent le processus. «Personne n'a jamais vu de mutation responsable d'une maladie dans la séquence d'un microARN», déclare le professeur Moreno-Pelayo. «C'est le premier gène de microARN que l'on associe aux problèmes d'audition et remarquablement, le premier associé à un trouble héréditaire.» D'après les chercheurs, le rôle de la mutation peut être étudié chez la souris. Les cellules ciliées vestibulaires sensorielles chez les souris mutantes ont apparemment été perturbées par le gène miR-96, déclarent-ils. Les cellules ciliées vestibulaires des souris possédant deux copies du gène mutant étaient malformées depuis la naissance et les cellules dégénéraient depuis relativement longtemps. Les chercheurs ont cependant découvert que les effets étaient moins graves chez les souris pourvues d'une seule copie du gène mutant. Ils ont cependant constaté que les effets s'étaient aggravés à mesure que la souris vieillissait. «La mutation (un changement d'une seule lettre dans le code génétique de A à T) dans ce minuscule morceau de séquence suffit à provoquer une perte importante de l'audition chez les souris», fait remarquer le Dr Morag Lewis de l'institut Sanger, qui a découvert cette mutation. En ce qui concerne les études humaines, les chercheurs ont découvert que deux familles présentaient des mutations dans le gène miR-96. Cependant, la mutation se trouvait pour chacune d'elles à un endroit différent du gène miR-96. Aucune mutation chez les humains ne correspond à la même lettre que celle des souris, mais les trois sont relativement semblables dans la séquence miR-96. «Toutes les trois se trouvent dans une région critique des sept lettres de la séquence d'ADN de miR-96», explique le Dr Ángeles Mencía de l'hôpital Ramón y Cajal. Ces découvertes aideront les chercheurs à mettre au point des traitements visant à réduire l'impact de la surdité progressive, déclarent les chercheurs. Parmi les autres participants aux études figuraient le centre national de recherche GSF pour l'environnement et la santé (Allemagne) et l'Université d'East Anglia (Royaume-Uni).