Europejskie badania rzucają światło na stopniową utratę słuchu
Naukowcy europejscy przeprowadzili dwa równoległe badania, które pokazały, że stopniowa utrata słuchu wiąże się z nowym rodzajem genu. Gen miR-96 jest małym fragmentem RN, wpływającym na wytwarzanie innych molekuł w czuciowych komórkach rzęsatych ucha wewnętrznego. Badania zostały przeprowadzone w ramach projektów SIROCCO oraz EuroHear (finansowanych ze środków unijnych na kwoty odpowiednio 11,78 mln EUR oraz 12,5 mln EUR). Wyniki opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics pogłębiają wiedzę na temat schorzenia, które dotyka milionów ludzi na świecie. Naukowcy z hiszpańskiego szpitala Ramón y Cajal prowadzili pierwszy zespół, obserwujący rodziny, w których pojawia się utrata słuchu. Drugi zespół, prowadzony przez naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute w Wielkiej Brytanii, zbadał diminuendo, nowy model myszy, aby zrozumieć stopniową utratę słuchu. Obie grupy wymieniały się nawzajem gromadzonymi danymi. "Byliśmy w stanie dosyć szybko wykazać, że jeżeli myszy posiadały jedną kopię wariantu genu, cierpiały na stopniową utratę słuchu, natomiast jeżeli miały dwa warianty, były całkowicie głuche" - powiedziała profesor Karen Steel, kierowniczka projektu z zespołu Sanger Institute. "Ważne pytania dotyczyły tego, czy jesteśmy w stanie określić, co to za wariant oraz w jaki sposób wywiera on wpływ na słuch?" Na podstawie wyników pierwszej grupy, zespół prowadzony przez Hiszpanów zasugerował, że odpowiedzialny gen leży w chromosomie 7, który został już powiązany z różnymi chorobami i wadami rozwojowymi człowieka. Obydwa zespoły podjęły próbę sekwencjonowania każdego genu w "odpowiednich regionach genomicznych człowieka i myszy, rozpoznanych jako związane z utratą słuchu". Sekwencjonowanie wykazało, że większość genów w regionie nie może być odpowiedzialna za utratę słuchu. Obydwa zespoły odkryły mutację w genie mikroRNA - gen miR-96 powiązany z utratą słuchu. "Wiemy o wielu genach związanych z głuchotą u ludzi i myszy, ale ku naszemu ogromnemu zaskoczeniu to był jeden z nowej klasy genów zwanych mikroRNA" - zauważył naczelny autor, profesor Miguel Angel Moreno-Pelayo, naukowiec ze szpitala Ramón y Cajal. Eksperci przyznają, że geny mikroRNA, które są w stanie kontrolować aktywność wielu genów, mogą łączyć się z przekaźnikami biorącymi udział w wytwarzaniu białka komórki, skutecznie przerywając proces. "Nikt nie widział mutacji wywołującej chorobę w dojrzałej sekwencji mikroRNA" - powiedział profesor Moreno-Pelayo. "To pierwszy gen mikroRNA powiązany z upośledzeniem słuchu i, rzecz niezwykła, pierwszy skojarzony z chorobą dziedziczną." Naukowcy odkryli, że rolę mutacji można zbadać u myszy. Czuciowe komórki rzęsate zmutowanych myszy były w posobny sposób zakłócone przez gen miR-96 - stwierdzili. Podczas gdy myszy z dwiema kopiami zmutowanego genu miały źle ukształtowane komórki rzęsate od urodzenia, które wyrodniały od wczesnego wieku, naukowcy stwierdzili, że skutki te były mniej poważne u myszy z jedną kopią zmutowanego genu. Zauważyli, że skutki nasilały się wraz z wiekiem myszy. "Mutacja - zmiana jednej litery w kodzie genetycznym z A na T - w tym niewielkim odcinku sekwencji wystarczy, aby doprowadzić do znacznej utraty słuchu u myszy" - podkreślił dr Morag Lewis z Sanger Institute, który odkrył mutację. Jeżeli chodzi o badania ludzi, naukowcy odkryli, że mutacje miR-96 pojawiły się w dwóch rodzinach. Jednak każda z nich miała mutację w innej lokalizacji genu miR-96 - powiedzieli. Podczas gdy żadna z dwóch mutacji u ludzi nie dotyczy tej samej litery, co u myszy, wszystkie trzy występują blisko siebie w sekwencji miR-96. "Wszystkie trzy występują w decydującym regionie siedmiu liter w dojrzałej sekwencji miR-96" - wyjaśnił dr Angeles Menc¡a ze szpitala Ramón y Cajal. Odkrycia pomogą naukowcom opracować sposoby leczenia, pozwalające łagodzić skutki postępującej głuchoty - mówi zespół badaczy. W badaniach wzięło również udział Krajowe Centrum Badań nad Środowiskiem i Zdrowiem GSF (Niemcy) i Uniwersytet Wschodniej Anglii (Wielka Brytania).