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L'uomo e il topo più nettamente separati grazie a una nuova sequenza genomica

Scienziati in Svezia, Regno Unito e USA hanno presentato una versione radicalmente migliorata del genoma completo del topo, in uno studio fondamentale che permetterà ai ricercatori di differenziare più chiaramente i geni umani da quelli dei topi. Le loro scoperte, pubblicate n...

Scienziati in Svezia, Regno Unito e USA hanno presentato una versione radicalmente migliorata del genoma completo del topo, in uno studio fondamentale che permetterà ai ricercatori di differenziare più chiaramente i geni umani da quelli dei topi. Le loro scoperte, pubblicate nella rivista PLoS Biology, renderà ancora più utile il modello del topo per le malattie umane. Secondo gli autori, il topo (Mus musculus) ricopre una posizione singolare nello studio della genetica e della genomica (lo studio delle sequenze genomiche) ed è fondamentale per lo studio delle malattie umane. "È sia il modello animale primario per le malattie e lo sviluppo umani, ma anche il genoma di mammifero con il quale vengono più spesso paragonati il DNA, i geni e i genomi umani," si legge nello studio. È di vitale importanza che gli scienziati possano lavorare con una sequenza genomica accurata quando svolgono le loro ricerche biomediche. Nel 2002 lo stesso team di ricercatori ha pubblicato una bozza della sequenza del genoma del topo, raccolta usando il WGSA (Whole Genome Sequence and Assembly). Ricchi di questa conoscenza, gli scienziati sono stati in grado di confrontare per la prima volta le sequenze di DNA del topo e dell'uomo. Ma la bozza di sequenza genomica presentava 176.000 lacune e parti del genoma erano - sembrerebbe - posizionate erroneamente. Il team ha concentrato l'attenzione sul colmare le lacune e mettere tutto al posto giusto. "Soltanto rendendo conto di questi geni mancanti potremo ottenere una comprensione complessiva della biologia che distingue queste due specie," scrivono. I ricercatori ora descrivono una raccolta del genoma del topo di migliore qualità: la "Build 36". È stata assemblata allineando cloni individuali sovrapposti che presentano parti del genoma, ed è riuscita a colmare più di 175.000 delle lacune della bozza del genoma. Il risultato è stato un chiarimento dell'architettura del genoma e un quadro più completo dei geni che appartengono al topo. La ricerca rivela che esistono più differenze genetiche tra le due specie di quanto si pensasse in precedenza: l'uomo e il topo hanno in comune quattro quinti dei loro geni. Riuscire a capire queste differenze permetterà ai ricercatori di separare più accuratamente i geni che l'uomo ha in comune con i topi da quelli presenti soltanto nei topi. "A posteriori, il quadro precedente del genoma del topo era incompleto. Soltanto dopo aver ricomposto tutti i pezzi mancanti del puzzle genomico ci siamo resi conto che ci mancava un numero elevato di geni presenti soltanto nei topi, ma non nell'uomo," ha detto il dott. Leo Goodstadt del Functional Genomics Unit presso il Medical Research Council (MRC) nel Regno Unito. Secondo il nuovo studio, la raccolta della bozza era relativamente poco costosa e facile da realizzare. Da allora sono stati sequenziati molti altri genomi allo stesso modo. Ma i costi per concludere la raccolta di un genoma è "normalmente almeno quattro volte più alto del costo di creare le raccolte della bozza attraverso il sequenziamento Sanger tradizionale," si legge nello studio. E continua dicendo: "Tuttavia, dalla nostra analisi della raccolta completa del genoma del topo risulta chiaramente che le bozze WGSA rifletteranno sempre scarsamente la biologia specifica del lineaggio." "Queste nuove scoperte sono estremamente importanti per aiutarci a separare i geni che sostengono la biologia comune a tutti i mammiferi, da quelli che differenziano in modo così palese i topi dagli uomini," ha aggiunto il professor Chris Ponting dell'università di Oxford nel Regno Unito. La dott.ssa Deanna Church del National Center for Biotechnology Information presso il National Institutes of Health negli USA ha detto che il genoma del topo recentemente pubblicato "ci permetterà di abbandonare alcune idee sbagliate e - cosa ancora più importante - di rivelare molti segreti sulla biologia dei topi finora rimasti nascosti".

Paesi

Svezia, Regno Unito

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