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DNS-Detektive entdecken Ursache für Nervenstörung

Ein internationales Team aus Asien, Europa und den Vereinigten Staaten ist der bessere Diagnose und Behandlung einer lähmenden, vererbbaren Nervenstörung einen wichtigen Schritt näher gekommen. Die Wissenschaftler untersuchten DNS-Stränge nach der Ursache für die unter dem Nam...

Ein internationales Team aus Asien, Europa und den Vereinigten Staaten ist der bessere Diagnose und Behandlung einer lähmenden, vererbbaren Nervenstörung einen wichtigen Schritt näher gekommen. Die Wissenschaftler untersuchten DNS-Stränge nach der Ursache für die unter dem Namen Spinocerebellar Ataxia oder SCA bekannten Nervenstörung. Diese Krankheit führt zu einem allmählichen Verlust des Gleichgewichts, der Muskelkontrolle und der Fähigkeit zu gehen. Dank ihrer Sorgfalt und Detektivarbeit entdeckten die Forscher das Krankheitsgen in einer Region des Chromosoms 1, wo eine andere Gruppe aus den Niederlande zuvor eine Verbindung mit einer Form von SCA namens SCA19 und ein Team aus Taiwan in der neuen Abhandlung eine ähnliche Verbindung in einer Familie für eine Form der Krankheit belegte, die damals SCA22 genannt wurde. Das internationale Team aus Frankreich, Japan, Taiwan und den Vereinigten Staaten veröffentlichte seine Entdeckung in der Fachzeitschrift Annals of Neurology. Die niederländische Gruppe veröffentlichte ihre Ergebnisse in derselben Ausgabe der Zeitschrift. Die Abhandlung besagt, dass Mutationen des Gens KCND3 in sechs Familien in Asien, Europa und den Vereinigten Staaten, in denen SCA vorkam, entdeckt wurden. Diese Ergebnisse werden dabei helfen besser zu verstehen, warum Nerven im Bewegungs-Steuerungs-Zentrum des Gehirns sterben, und wie neue DNS-Kartierungstechniken die Ursachen für andere vererbbare Krankheiten finden können. Dr. Margit Burmeister, Genetikerin am Gesundheitszentrum der Universität Michigan (U-M), half bei der Leitung der Arbeit und betont, dass die Gene ohne eine große Portion Detektivarbeit und der Zusammenarbeit der Familien, die sich zur Verfügung gestellt haben, damit die Forscher die gesamte DNS der verschiedenen Familienmitglieder kartieren konnten, niemals gefunden worden wären. "Wir kombinierten die traditionelle genetische Kopplungsanalyse in Familien mit Erbkrankheiten mit der vollständigen Exomsequenzierung der DNS der einzelnen Personen, kamen so der Mutation näher und konnten sie schlussendlich identifizieren", erklärt sie. "Dieser neue Ansatz führte bereits zu mehreren Identifikationen neuer Gene und es werden noch viele weitere folgen." Das Gen ist sehr wichtig, da es die Produktion eines Proteins verwaltet, das es Nervenzellen ermöglicht, durch den Kaliumfluss miteinander zu "reden". Durch die exakte Bestimmung seiner Rolle als Ursache von Ataxie werden Patienten mit Ataxie mehr über die genaue Ursache ihrer Krankheit erfahren, ein sehr genaues Ziel für neue Behandlungen definieren und vielleicht dazu betragen, dass die Krankheit keine weiteren Generationen der Familie betreffen wird. U-M Neurologe Dr. med. Vikram Shakkottai, Spezialist für Ataxie und Co-Autor der Abhandlung fügt hinzu, dass die neuen genetischen Informationen dazu beitragen werden, dass Patienten die genaue Ursache ihrer Krankheit herausfinden. Er und seine Kollegen arbeiten bereits an der Suche nach Medikamenten, die den Kaliumfluss verändern könnten, und bieten eine Behandlung für eine Krankheitsgruppe, die gegenwärtig nur mit unterstützender Pflege wie körperliche Aktivitäten und Gleichgewichtstraining behandelt wird, wenn die Patienten abbauen. "Viele der Familien, die zur Behandlung in unsere Klinik kommen, haben keine erkannte genetische Mutation, insofern ist es wichtig, neue genetische Mutationen zu finden, um die Symptome der Patienten zu erklären", erläutert Dr. Shakkottai. "Gleichzeitig jedoch hilft uns diese Forschung dabei, einen gemeinsamen Mechanismus der Nervenzellendysfunktion bei progressiven und nicht-progressiven Krankheiten zu verstehen." Die Erkenntnisse beschränken sich jedoch nicht nur auf Ataxie. Die Forscher konnten auch nachweisen, dass wenn KCND3 mutiert ist, dies zu einer schlechten Kommunikation zwischen den Nervenzellen im Kleinhirn sowie zum Tod dieser Zellen führt. Diese Entdeckung könnten auch zur Erforschung anderer neurologischer Störungen das Gleichgewicht und die Bewegung betreffend beitragen. Das niederländische Team, das seine Ergebnisse über KCND3 zeitgleich veröffentlichte, untersuchte Familien in den Niederlanden und fand heraus, dass Mutationen auf dem Gen für SCA19 verantwortlich sind, wobei die Ursache dieser Mutationen bis heute unbekannt ist. "Mit anderen Worten sind Mutationen dieser Gene nicht selten und kommen auf der ganzen Welt vor", so Burmeister. "Das bedeutet, dass dieses Gen in Zukunft als Teil eines klinischen Testpanels für Patienten mit Ataxie-Symptomen getestet werden sollte. Weil eine Generation übersprungen werden kann, ist dies womöglich sogar bei einigen sporadischen Fällen relevant - nämlich dann, wenn der Patient nichts von weiteren Familienmitgliedern mit einer ähnlichen Erkrankung weiß." Die Forscher am U-M arbeiteten eng mit dem Krankenhaus Pitie-Salpetriere in Paris, der National Yang-Ming University School of Medicine in Taipei, Taiwan und dem Taipei Veterans General Hospital sowie mit Teams der Universität Tokio zusammen.Weitere Informationen sind abrufbar unter: Annals of Neurology: http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1531-8249 European federation of hereditary ataxias: http://www.euro-ataxia.eu/ Hopital Pitie-Salpetriere: http://www.aphp.fr/hopital/pitie-salpetriere/

Länder

Frankreich, Japan, Niederlande, Taiwan, Vereinigte Staaten

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