Skip to main content

Article Category

Wiadomości

Article available in the folowing languages:

Detektywi DNA wyśledzili przyczynę zaburzeń układu nerwowego

Lepsza diagnostyka i terapia wyniszczających, dziedzicznych chorób układu nerwowego mogą być na wyciągnięcie ręki dzięki międzynarodowemu zespołowi, którego członkowie pochodzą z Azji, Europy i USA. Zespół przeszukiwał łańcuchy DNA pod kątem przyczyny dziedzicznej choroby ukła...

Lepsza diagnostyka i terapia wyniszczających, dziedzicznych chorób układu nerwowego mogą być na wyciągnięcie ręki dzięki międzynarodowemu zespołowi, którego członkowie pochodzą z Azji, Europy i USA. Zespół przeszukiwał łańcuchy DNA pod kątem przyczyny dziedzicznej choroby układu nerwowego zwanej ataksją móżdżkowo-rdzeniową, inaczej SCA. Choroba powoduje postępującą utratę zmysłu równowagi, koordynacji mięśniowej i zdolności poruszania się. Dzięki skrupulatnej i detektywistycznej pracy, naukowcy odkryli gen choroby w regionie chromosomu 1, którego powiązanie z postacią SCA zwaną SCA19 wykazał wcześniej inny zespół z Holandii, podczas gdy zespół z Tajwanu przedstawił w nowym artykule dotyczącym pewnej rodziny podobne powiązania z postacią choroby nazwaną SCA22. Międzynarodowy zespół z Francji, Japonii, Tajwanu i USA opublikował swoje odkrycie w czasopiśmie Annals of Neurology. Holenderska grupa również opublikowała wyniki w tym samym wydaniu czasopisma. Z artykułu dowiadujemy się, że mutacje w genie KCND3 wykryto w sześciu rodzinach nękanych SCA z Azji, Europy i USA. Wyniki pozwalają lepiej zrozumieć, dlaczego nerwy w ośrodku kontroli ruchów mózgu obumierają oraz jak nowe techniki mapowania DNA pozwolą odnaleźć przyczyny innych chorób dziedzicznych. Dr Margit Burmeister, genetyczka z University of Michigan Health System (U-M), która współprowadziła prace, podkreśliła, że odnalezienie genu byłoby niemożliwe bez ogromnego nakładu detektywistycznej pracy nad DNA oraz współpracy rodzin, które pozwoliły naukowcom zmapować cały DNA wielu członków swojego drzewa genealogicznego. "Połączyliśmy tradycyjną analizę zależności genetycznych w rodzinach dotkniętych chorobami dziedzicznymi z sekwencjonowaniem całego egzonu DNA poszczególnych członków, co umożliwiło nam zawężenie i ostateczną identyfikację mutacji" - wyjaśnia. "To nowe podejście już przełożyło się na wiele nowych zidentyfikowanych genów i przyniesie ich wiele więcej". Ten gen ma istotne znaczenie, gdyż zarządza wytwarzaniem białka, które umożliwia komórkom nerwowym "komunikowanie się" za pośrednictwem przepływu potasu. Wskazanie jego roli jako przyczyny ataksji pozwoli teraz większej liczbie osób dotkniętych tą chorobą poznać dokładną przyczynę swojej dolegliwości, określić bardzo precyzyjnie cel nowych terapii i być może umożliwi rodzinom powstrzymanie rozwoju choroby w kolejnych pokoleniach. Dr Vikram Shakkottai, neurolog z U-M, specjalista od ataksji i współautor artykułu, zauważa również, że nowa informacja genetyczna pomoże pacjentom poznać konkretną przyczynę swojej choroby. Pracuje już wraz z kolegami nad lekami, które mogłyby zmienić przepływ potasu i zapewnić metodę terapeutyczną dla grupy chorób, które są obecnie leczone jedynie objawowo poprzez aktywność fizyczną i ćwiczenie zachowania równowagi, kiedy stan pacjenta pogarsza się. "Wiele rodzin, które zgłasza się do naszej kliniki na leczenie nie ma rozpoznanej mutacji genetycznej, istotne jest zatem odkrycie nowych mutacji genetycznych, aby wyjaśnić ich objawy" - stwierdza Shakkottai. "Jednocześnie badania pomagają nam zrozumieć wspólny mechanizm dysfunkcji komórek nerwowych w chorobach postępujących i niepostępujących". Odkrycie nie ogranicza się jednak tylko do ataksji. Naukowcy wykazali również, że zmutowanie genu KCND3 powoduje słabą komunikację komórek nerwowych w móżdżku oraz ich obumieranie. To odkrycie może być pomocne w badaniach nad innymi zaburzeniami neurologicznymi, które wiążą się z równowagą i ruchem. Zespół holenderski, który również opublikował w tym samym czasie swoje ustalenia dotyczące genu KCND3, badał rodziny w Holandii i odkrył, że chorobę SCA19, której przyczyny owiane były jak dotąd tajemnicą, wywołują mutacje tegoż właśnie genu. "Innymi słowy mutacje w tym genie nie są rzadkie i występują na całym świecie" - mówi Burmeister. "To oznacza, że w przyszłości ten gen powinien być testowany pod kątem mutacji w ramach zestawu klinicznych testów genetycznych, którym są poddawani pacjenci z objawami ataksji. Ponieważ choroba może oszczędzić całe pokolenie, to zasadnym może okazać się ich przeprowadzenie w niektórych sporadycznych przypadkach, kiedy chory nie wie o innych członkach rodziny cierpiących na podobne schorzenie". Naukowcy z U-M współpracowali ściśle ze szpitalem Pitié-Salpêtrière w Paryżu, Wydziałem Medycyny Uniwersytetu Krajowego Yang-Ming w Tajpej na Tajwanie oraz ze Szpitalem Ogólnym Weteranów w Tajpej, a także z zespołami z Uniwersytetu w Tokio.Więcej informacji: Annals of Neurology: http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1531-8249 Europejska Federacja Ataksji Dziedzicznej http://www.euro-ataxia.eu/ Szpital Pitié-Salpêtrière: http://www.aphp.fr/hopital/pitie-salpetriere/

Kraje

Francja, Japonia, Niderlandy, Tajwan, Stany Zjednoczone

Powiązane artykuły