DNA-Chip zur Diagnose von Aufmerksamkeits-/Hyperaktivitätsstörung
Ist das Ihr Kind? "Es sitzt nicht still, wippt ständig mit den Beinen, kann sich nicht auf eine Sache konzentrieren und steht bei Tisch ständig auf. Als ob es einen Motor in sich hätte und es hört nicht auf zu reden." In der Schule sagen die Lehrer etwa "es hört nicht, passt nicht auf, verliert alles, unfähig, seine eigenen Aufgaben durchzuführen und es macht viele Fehler." Hierbei könnte es sich um einen Fall von Aufmerksamkeits-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) handeln. ADHS ist die häufigste neuropsychiatrische Störung in der Kindheit. Sie könnte ein ernsthaftes Problem sein. Eine europäische Umfrage im Jahr 2010 ergab, dass bei Kindern mit ADHS statistisch gesehen auch Bereiche betroffen sind, die ihre Lebensqualität mindern, im Vergleich zu Kindern ohne ADHS. Doch trotz der Anzeichen dauert es im Durchschnitt 26,8 Monate, bis die Eltern eine Diagnose für ihr Kind erhalten. Ein Grund ist, dass es bis jetzt noch kein Werkzeug gibt, um die Diagnose ADHS zu bestätigen. Jetzt hat die spanische Forscherin Araitz Molano-Bilbao von der UPV / EHU-Universität des Baskenlandes ein Werkzeug vorgestellt, das die Diagnostik dieser Störung und ihre Therapie verbessern könnte. Die Prävalenz von ADHS wird mit 8% und 12% bei Säuglingen und Jugendlichen weltweit berechnet, wobei sich bei 50% der Patienten die Symptome bis ins Erwachsenenalter fortsetzen. Kinder mit ADHS haben große Schwierigkeiten, aufmerksam zu sein und Aufgaben zu Ende zu führen und sie sind häufig abgelenkt. Sie können auch ein impulsives Verhalten an den Tag legen und sich nicht angemessen benehmen. Sie können ihre Impulse schlechter steuern. "Alle diese Symptome wirken sich auf ihr soziales, akademisches und berufliches Leben aus und auf die Familien und die Menschen, die ihnen nahe stehen", sagt Molano. Dr. Molano untersuchte, wie genetische Polymorphismen (Variationen in der DNA-Sequenz zwischen verschiedenen Individuen) mit ADHS zusammenhängen. "Wir haben alle Zusammenhänge betrachtet, die bisher in der Literatur beschrieben wurden und eine klinische Studie durchgeführt, um zu sehen, ob diese Polymorphismen auch in der spanischen Bevölkerung auftreten. Der Grund dafür ist, dass genetische Zusammenhänge zwischen einigen Populationen und anderen sehr stark variieren." Rund 400 Speichelproben von Patienten mit ADHS und weitere 400 Proben von gesunden Probanden (ohne Vorgeschichte mit psychiatrischen Erkrankungen) wurden analysiert. Die Analyse von mehr als 250 Polymorphismen führte zur Entdeckung von 32 Polymorphismen, die nicht nur mit der Diagnose von ADHS sondern auch mit der Entwicklung der Störung assoziiert sind, dem spezifischen ADHS Subtyp, der Schwere und der Präsenz vom Begleiterkrankungen. Auf der Grundlage dieser Ergebnisse schlägt Dr Molano. vor, dass ein Chip mit diesen 32 Polymorphismen nicht nur zur Diagnose der Störung verwendet werden könnte sondern auch um die genetische Anfälligkeit für verschiedene Variablen zu berechnen, einschließlich der Frage, wie gut der Patient auf Medikamente anspricht oder ob sich die Symptome normalisieren. Die Studie hat auch die Existenz von drei ADHS-Subtypen bestätigt: Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und eine Kombination daraus. "Es ist ersichtlich, dass auf der Grundlage der Genetik die Kinder zu dem einen oder anderen Subtyp gehören", erläutert Dr. Molano. Im Gegensatz dazu wurden keine direkten Zusammenhänge zwischen den analysierten Polymorphismen und der Reaktion auf pharmakologische Behandlung (Atomoxetin und Methylphenidat) gefunden. Dr. Molano glaubt, dass dies darauf zurückzuführen sein könnte, dass "in vielen Fällen die zu den Medikamente verfügbaren Daten nicht streng genug waren". Deshalb will Dr. Molana ihre Forschungen in diesem Bereich weiterführen. "Wir wollen uns auf den Aspekt konzentrieren, wie der Patient auf das Medikament anspricht, besser charakterisierte Proben erhalten und die Variablen bei der Einnahme von Medikamenten sehr eng überwachen, ob sie tatsächlich eingenommen werden oder nicht", sagt sie. Dr. Molano hofft, dass dieses Werkzeug auch die Kliniken erreichen und Kindern mit ADHS helfen wird. Das Projekt wurde von Progenika Biopharma und dem Pharmaunternehmen JUSTE SAFQ, finanziert. Zehn öffentliche und private Kliniken in Spanien, die an diesem Projekt mitarbeiten interessieren sich bereits für dieses Werkzeug, das auf den Markt gebracht werden soll.Weitere Informationen sind abrufbar an der: Elhuyar Fundazioa http://www.elhuyar.org/EN