Chip DNA na zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi
Czy ten opis pasuje też i do twojego dziecka? "Wierci się, doprowadza cię do szału nieustannie tupiąc albo machając nogami, nie jest w stanie skupić się na jednej rzeczy, nie może usiedzieć przy stole w czasie obiadu. Jakby miało jakiś motorek w środku, ciągle coś opowiada". W szkole słyszysz od nauczycieli, że "nie słucha, nie uważa, wszystko gubi, nie jest w stanie wykonywać przydzielonych mu zadań i popełnia mnóstwo błędów". To może być przypadek zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). ADHD to najczęstsze zaburzenie neuropsychiczne okresu dziecięcego i potencjalnie poważny problem. Wyniki przeprowadzonego w 2010 r. sondażu w Europie pokazały, że statystycznie dzieci chore na ADHD są objęte wyższym ryzykiem wystąpienia innych czynników obniżających jakość ich życia w porównaniu do dzieci bez tej choroby. Jednak mimo sygnałów ostrzegawczych, rodzicom zajmuje jednak średnio 26,8 miesiąca doprowadzenie do zdiagnozowania dziecka. Jednym z powodów jest brak na dzień dzisiejszy narzędzia do potwierdzenia diagnozy ADHD. Aczkolwiek hiszpańska badaczka Araitz Molano-Bilbao z UPV/EHU-Uniwersytetu Kraju Basków opracowała innowacyjne rozwiązanie, które, jak sądzi, może przyspieszyć tempo diagnozowania tej choroby i otworzyć drogę do potencjalnie nowych metod terapeutycznych. Prewalencja ADHD na świecie wynosi od 8% do 12% wśród dzieci od niemowlęctwa do okresu dojrzewania, a w połowie przypadków objawy utrzymują się po osiągnięciu pełnoletniości. Dzieci dotknięte ADHD mają duże trudności ze skupieniem uwagi, wykonywaniem wyznaczonych im zadań i łatwo się rozpraszają. Mogą cechować się także impulsywnym zachowaniem i czasami postępować nieodpowiednio. A także doświadczać większych trudności w hamowaniu swoich impulsów. "Wszystkie te objawy poważnie oddziałują na społeczne, szkolne i zawodowe życie tych osób oraz mają niezwykle silny wpływ na ich rodziny i najbliższe otoczenie" - zauważa Molano. Dr Molano przeanalizowała asocjacje polimorfizmów genetycznych (zmienności sekwencji DNA u różnych osób) z ADHD. "Szukaliśmy wszystkich powiązań, jakie opisano wcześniej w literaturze na świecie oraz przeprowadziliśmy badania kliniczne, aby przekonać się, czy te polimorfizmy występują również w hiszpańskiej populacji. Rzecz w tym, że asocjacje genetyczne znacznie się od siebie różnicą w niektórych populacjach". Analiza objęła 400 próbek śliny pobranych od chorych na ADHD i kolejne 400 próbek od zdrowej grupy kontrolnej (osób bez historii chorób psychicznych). W toku analizy ponad 250 polimorfizmów odkryto asocjację 32 polimorfizmów nie tylko z diagnozą ADHD, ale również z ewolucją choroby, ze swoistym podtypem ADHD oraz z ciężkością i obecnością chorób współistniejących. Opierając się na wynikach, dr Molano sugeruje, że chip DNA z tymi 32 polimorfizmami można by wykorzystywać nie tylko do diagnozowania choroby, ale również do obliczania podatności genetycznej na różne zmienne, w tym reakcję chorego na leki i normalizację objawów. W toku badań potwierdzono także istnienie trzech odrębnych podtypów ADHD: niedobór uwagi, nadpobudliwość ruchowa i ich połączenie. "Na postawie genetyki można zaobserwować, że dzieci należące do danego z podtypów są inne" - wyjaśnia dr Molano. Nie doszukano się natomiast asocjacji między analizowanymi polimorfizmami a reakcją na leczenie farmakologiczne (atomoksetyną i metylofenidatem). Dr Molano jest przekonana, że może to wynikać z faktu, iż "w wielu przypadkach dane na temat leków, jakimi dysponowaliśmy, nie były ścisłe". Dr Molano zamierza kontynuować swoje prace badawcze. "Chcemy skoncentrować się na aspekcie reakcji na leki, uzyskać więcej lepiej scharakteryzowanych próbek i ściślej monitorować zmienne w przyjmowaniu leków, np. czy faktycznie zostały podane, czy nie" - stwierdza. Dr Molano ma nadzieję, że narzędzie trafi do przychodni i pomoże dzieciom chorym na ADHD. Projekt został dofinansowany ze środków Progenika Biopharma i przedsiębiorstwa farmaceutycznego JUSTE SAFQ. Już w tej chwili 10 współpracujących przychodni przy publicznych i prywatnych ośrodkach w Hiszpanii interesuje się wprowadzeniem tego narzędzia na rynek.Więcej informacji: Elhuyar Fundazioa http://www.elhuyar.org/EN