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Nuovi modi per rilevare accuratamente i tumori nei campioni di sangue

Alcuni scienziati nell’UE hanno lavorato su un kit diagnostico rapido, affidabile e ultra sensibile per la diagnosi precoce del cancro da campioni di sangue.

Salute

Gli scienziati del progetto ONCOTECT hanno trovato nuovi modi per rilevare nel sangue la presenza di tumori. «Il DNA circola nel flusso ematico e proviene da ogni cellula del corpo. Parte di questo DNA proverrà pertanto anche da un eventuale tumore», spiega Alessio Marcozzi, direttore della ricerca presso Cyclomics BV, azienda spin-off dell’University Medical Centre di Utrecht, nei Paesi Bassi. «La quantità di DNA tumorale circolante (ctDNA) nel sangue e il contenuto di mutazioni sono importanti biomarcatori per la ricorrenza del tumore e la risposta al trattamento del cancro», afferma. «Abbiamo lavorato su come raccogliere specifiche molecole mutanti dal flusso ematico e quindi applicato una serie di tecniche biomolecolari per rendere questa corta molecola compatibile con un dispositivo di sequenziamento del DNA quale quelli prodotti da Oxford Nanopore», afferma Marcozzi riferendosi all’azienda britannica specializzata nell’analisi elettronica del DNA di singole molecole. «Il sequenziamento dei nanopori è particolarmente utile per le molecole lunghe. Tuttavia, la qualità del sequenziamento non è molto alta: il margine di errore è pari al 5-6 %», osserva. «Quindi, noi iniziamo con una piccola molecola di DNA, ne facciamo un cerchio e poi, grazie alla biologia molecolare, generiamo una molecola lunga in cui il modello di molecola piccola viene copiato più volte», spiega. Per sequenziare questa lunga molecola di DNA viene utilizzato il sistema Oxford Nanopore. «Poiché il modello iniziale di DNA corto viene copiato più volte, ogni eventuale errore può essere cancellato tramite la bioinformatica. Ciò consente un rilevamento molto accurato delle mutazioni del DNA dal campione di sangue», afferma Marcozzi.

Tumori della testa e del collo

«Abbiamo raggiunto la prova di principio prima di ricevere la sovvenzione dell’UE e sapevamo che funzionava, ma non avevamo modo di raccogliere selettivamente determinati geni che sono di interesse per alcuni tumori», spiega Marcozzi. Il sistema è stato testato in laboratorio su tumori della testa e del collo che possono anche interessare la gola e la lingua. I tumori della testa e del collo sono tra i primi cinque tumori più diffusi in Europa. «Sappiamo che il 90 % di un sottogruppo di questi tumori contiene una mutazione nel gene TP53. Siamo stati in grado di utilizzare i finanziamenti dell’UE per modificare la nostra tecnologia in modo da poter estrarre in modo specifico le informazioni da questo gene nel sangue». Le procedure di TC o risonanza magnetica, il modo normale per rilevare tali tumori, possono essere «disordinate» a causa della presenza di molti diversi tipi di tessuto, cicatrici, infiammazioni e linfonodi nel collo, afferma Marcozzi: «A meno che non sia presente un tumore già di grandi dimensioni, il rilevamento risulta abbastanza difficile, ma con un tumore di grandi dimensioni è già troppo tardi per il trattamento». «Una scansione TC o di risonanza magnetica non può essere eseguita molte volte, pertanto esiste una reale necessità clinica di un test semplice come quello offerto da Cyclomics».

Dispositivo di sola ricerca

Ci sono state alcune sfide pratiche per ridurre i tempi per ottenere un risultato, spiega Marcozzi: «Abbiamo dovuto provare diversi tamponi, diversi enzimi e diversi componenti da vari fornitori e modificare ogni piccolo dettaglio di questo lungo protocollo per ottenere un risultato migliore. L’intero processo è stato piuttosto laborioso ed estremamente intenso, ma ce l’abbiamo fatta e ora disponiamo di un test facile e affidabile pronto per colpire il mercato. Il progetto sta per lanciare il primo kit prototipo di sola ricerca da utilizzare negli studi clinici. «Il kit è una raccolta di reagenti necessari per eseguire la biologia molecolare in laboratorio, oltre ad accedere al software», afferma Marcozzi.

Parole chiave

ONCOTECT, Cyclomics, nanoporo, Oxford Nanopore, sequenziamento del DNA, DNA, tumori, tumore della testa e del collo, biomarcatori

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