La collaborazione, un’iniezione di fiducia per combattere le malattie rare
Le malattie rare vengono spesso diagnosticate nell’infanzia; data la natura letale e debilitante di molte di queste, l’entità dei loro effetti può essere notevole. Sebbene, secondo le stime, tali patologie non colpiscano più di 1 persona su 2 000 direttamente(si apre in una nuova finestra), si tratta di una quantità comunque equivalente a circa 300 milioni di persone a livello globale. «È possibile che un medico, nel corso di tutta la propria carriera, si imbatta in una sola malattia rara», afferma Daria Julkowska, vicedirettrice presso l’Istituto nazionale francese della salute e della ricerca medica(si apre in una nuova finestra). «La diagnosi richiede in media circa cinque anni e il 95% delle malattie non dispone di alcun trattamento. Per cambiare questa situazione, dobbiamo arricchire urgentemente la nostra massa critica di conoscenze.»
Un partenariato unico alla guida del cambiamento
Il programma ERDERA(si apre in una nuova finestra), co-finanziato dall’UE e attivo in una collaborazione che abbraccia 180 partner provenienti da 37 paesi, è stato istituito al fine di accelerare la diagnosi (entro sei mesi dal ricevimento dell’assistenza medica), aumentare la gamma e la disponibilità di terapie e misurare l’impatto individuale e sociale in vista dell’obiettivo di informare le politiche. La condivisione dei dati sulle malattie rare è fondamentale, date le vaste lacune nella comprensione della materia; il coinvolgimento degli Stati Uniti garantirà che le lezioni apprese e le conoscenze acquisite possano essere applicate su entrambe le sponde dell’Atlantico. Per raggiungere le sue finalità, ERDERA gestisce bandi di finanziamento annuali per i trattamenti (ciascuno con un valore compreso tra i 20 e i 30 milioni di euro di investimenti), integrati dal sostegno a sperimentazioni cliniche multinazionali di fase I e II. Inoltre, la rete di ricerca di ERDERA comprende 180 organizzazioni, tra cui enti finanziatori, istituti di ricerca e ministeri, ma anche organizzazioni di pazienti, infrastrutture di ricerca, soggetti industriali e PMI. «Non esistono partnership diversificate tanto quanto ERDERA, che mira a diventare autosufficiente», aggiunge Julkowska, che ha rivestito il ruolo di coordinatrice scientifica del progetto.
Un modello di cooperazione transatlantica
Per quanto concerne la necessità di garantire una collaborazione internazionale di successo, Julkowska cita l’approccio del laboratorio di idee IRDiRC(si apre in una nuova finestra) (International Rare Diseases Research Consortium, ovvero consorzio internazionale per la ricerca sulle materie prime) come esemplare. Istituito congiuntamente nel 2011 dalla Commissione europea e dall’agenzia National Institutes of Health degli Stati Uniti, l’IRDiRC è presieduto da un rappresentante statunitense e co-presieduto da uno europeo. I tre comitati costituenti, composti da finanziatori, industria e pazienti, sono integrati da quattro comitati di ricerca, incentrati rispettivamente su terapie, natura interdisciplinare, diagnostica e aspetti normativi. Tutti i comitati lavorano attraverso task force, basandosi su una tabella di marcia annuale per portare avanti la strategia globale. Il segretariato scientifico dell’IRDiRC viene ora ospitato e supportato da ERDERA. «ERDERA sta costruendo in maniera analoga un ecosistema di ricerca sulle malattie rare sostenibile», osserva Julkowska. «Attraverso la condivisione di competenze e infrastrutture all’avanguardia, stiamo facendo progredire la scienza e forgiando un futuro nel quale la norma sarà costituita da diagnosi più rapide, trattamenti migliori e assistenza coordinata. Negli Stati Uniti, vi sono esempi di trattamenti di successo grazie all’unione di università, industria e autorità di regolamentazione, come evidenziato da uno dei partner di ERDERA, l’istituto statunitense Critical Path Institute(si apre in una nuova finestra).»
Promuovere insieme la ricerca sulle malattie rare
Una priorità chiave di ERDERA è il «potenziamento dei dati» per la ricerca di base, traslazionale e clinica. Nella pratica, ciò significa dimostrare il modo in cui le cartelle cliniche elettroniche e i dati del mondo reale possano guidare o supportare lo sviluppo di misure di esito incentrate sul paziente e il loro valore per gli enti normativi. Un’altra priorità è quella di migliorare l’attuale paradigma di ricerca mediante la fornitura di sostegno lungo la pipeline di ricerca, coinvolgendo in anticipo un’ampia gamma di soggetti interessati. In effetti, il predecessore di ERDERA, EJPRD(si apre in una nuova finestra), aveva già collaborato con il Critical Path Institute (C-PATH) nello sviluppo di strategie normative, fornendo prove di concetto sul riutilizzo dei dati dei registri e ampliando i casi d’uso dei trattamenti. «Lavorare ancora una volta con C-PATH ha permesso di rafforzare la nostra capacità di allineare il mondo accademico, quello industriale e le autorità di regolamentazione, consentendoci inoltre di beneficiare di altri punti di forza americani, come le strategie a lungo termine e l’esplorazione di possibilità commerciali», spiega Julkowska. «Queste iniziative sono davvero complementari all’attenzione posta dall’UE sull’eccellenza scientifica e sulla costruzione di infrastrutture di ricerca.» Un esempio calzante è l’acceleratore tecnologico interno di ERDERA destinato ai medicinali per terapie avanzate (ATMP, advanced therapy medicinal products), che è stato sviluppato con il supporto di diversi partner industriali transatlantici e si è ispirato all’approccio innovativo applicato dal consorzio statunitense Bespoke Gene Therapy Consortium(si apre in una nuova finestra) (BGTC) per accelerare la disponibilità e l’accessibilità delle tecnologie. Lavorando con diversi gruppi di pazienti al fine di identificare le malattie rare che potrebbero trarre maggior beneficio dalle opzioni di trattamento, ERDERA sosterrà le prove precliniche di concetto per specifiche tecnologie rivolte ai ATMP, come passo antecedente alla realizzazione delle relative sperimentazioni cliniche.