I numts e l’eteroplasmia sono le ginocchia delle api
Non sai distinguere i tuoi numts dalla tua eteroplasmia? Non c’è da preoccuparsi. Anche la maggior parte degli scienziati ne ha una comprensione limitata. «Nonostante l’uso diffuso del DNA mitocondriale come marcatore molecolare più comune nella biologia evolutiva, le origini evolutive, la prevalenza e le conseguenze di numts ed eteroplasmia in organismi non modello rimangono in gran parte sconosciute», afferma Elaine Françoso, ricercatrice specializzata in genetica ed evoluzione delle api presso Royal Holloway University of London(si apre in una nuova finestra). A colmare questa lacuna di conoscenza contribuisce il progetto EVOBOMICS, finanziato dall’UE. «Fornendo la prima analisi comparativa, su scala genomica, di entrambi i fenomeni in organismi non modello, il progetto migliora sostanzialmente l’affidabilità degli studi che si basano sul DNA mitocondriale», aggiunge l’autrice, ricercatrice principale del progetto.
I ricercatori si rivolgono ai bombi
Come spiega Françoso, gli pseudogeni mitocondriali nucleari, o numts, sono copie non funzionali di geni di origine mitocondriale che si trovano nel genoma nucleare. L’eteroplasmia, invece, è la presenza di diversi genotipi mitocondriali nello stesso organismo. EVOBOMICS, che ha ricevuto il sostegno del programma di azioni Marie Skłodowska-Curie(si apre in una nuova finestra), voleva sapere come si sono evoluti i due fenomeni. Per farlo, i ricercatori si sono rivolti ai bombi. «Sebbene si ritenga generalmente che i numts e l’eteroplasmia mitocondriale siano rari nei bombi, la nostra ricerca precedente indicava il contrario», spiega la ricercatrice. Per confermare questa intuizione, il progetto ha utilizzato tecnologie di sequenziamento a lettura lunga per generare genomi nucleari e mitocondriali di alta qualità per diverse specie di bombi. Ciò ha permesso ai ricercatori di identificare, distinguere e analizzare con precisione numts ed eteroplasmia all’interno di un quadro evolutivo esplicito.
Marcatori molecolari potenzialmente utili
Questa ricerca ha confermato non solo che i numts sono diffusi nei bombi, ma anche che potrebbero servire come utili marcatori molecolari. Inoltre, le analisi dell’eteroplasmia mitocondriale hanno indicato che potrebbe funzionare come un meccanismo per mantenere la diversità genetica mitocondriale, che potrebbe contribuire al co-adattamento tra i geni mitocondriali e nucleari coinvolti nella funzione mitocondriale. Secondo Françoso, queste osservazioni suggeriscono un possibile ruolo dell’eteroplasmia nella distribuzione e nella diversificazione delle specie. «I nostri risultati implicano che l’eteroplasmia non è solo una caratteristica frequente dei genomi mitocondriali nelle api, e probabilmente anche in altri organismi, ma può rappresentare un tratto evolutivamente mantenuto che preserva la diversità genetica», osserva l’autrice. «Questa diversità potrebbe, a sua volta, influenzare il modo in cui le specie si adattano ai diversi ambienti, modellando potenzialmente i modelli di distribuzione delle specie».
Una rampa di lancio per la ricerca futura
Oltre ai risultati scientifici, EVOBOMICS funge da rampa di lancio per la ricerca futura. «Stabilendo le migliori pratiche per l’analisi congiunta dei genomi mitocondriali e nucleari, il progetto sosterrà studi simili in altri organismi, tra cui piante, animali ed esseri umani», conclude. «Faciliterà inoltre una migliore comprensione delle malattie legate ai numts e all’eteroplasmia, collocandole in un contesto evolutivo più ampio». La ricercatrice intende continuare la sua ricerca sull’evoluzione del genoma mitocondriale, concentrandosi in particolare su come l’eteroplasmia e le interazioni mito-nucleari influenzino la diversificazione, l’adattamento e la speciazione.
