NUMT-Sequenzen und Heteroplasmie: Nonplusultra bei Hummeln
Sie können NUMT-Sequenzen nicht von Heteroplasmie unterscheiden? Kein Grund zur Sorge. Auch die meisten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler verfügen nur über ein begrenztes Verständnis für dieses Spezialgebiet. „Ungeachtet der weitverbreiteten Anwendung mitochondrialer DNS als häufigstem molekularem Marker der Evolutionsbiologie sind die evolutionären Ursprünge, die Prävalenz und die Folgen von NUMT-Abschnitten und Heteroplasmie bei Nichtmodellorganismen noch weitgehend unbekannt“, sagt Elaine Françoso, Forscherin mit der Spezialisierung Genetik und Evolution der Bienen an der Royal Holloway University of London(öffnet in neuem Fenster). Das EU-finanzierte Projekt EVOBOMICS trägt dazu bei, diese Wissenslücke zu schließen. „Durch die im Rahmen des Projekts durchgeführte erste vergleichende Analyse beider Phänomene auf Genomebene bei Nichtmodellorganismen wird die Zuverlässigkeit von Studien, die sich auf mitochondriale DNS stützen, erheblich verbessert, fügt Françoso, Hauptforscherin des Projekts, hinzu.
Forschung wendet sich Hummeln zu
Wie Françoso erklärt, sind nukleare mitochondriale Pseudogene, sogenannte NUMT-Sequenzen, nicht funktionale Kopien von Genen mitochondrialen Ursprungs, die sich im Kerngenom befinden. Unter Heteroplasmie hingegen ist das Vorhandensein verschiedener mitochondrialer Genotypen bei ein und demselben Organismus zu verstehen. Das Ziel von EVOBOMICS, das innerhalb der Marie-Skłodowska-Curie-Maßnahmen(öffnet in neuem Fenster) unterstützt wurde, war zu erfahren, wie die Evolution beider Phänomene verlief. Zu diesem Zweck wandten sich die Forscherinnen und Forscher den Hummeln zu. „Während allgemein angenommen wird, dass NUMT-Abschnitte und mitochondriale Heteroplasmie bei Hummeln eher selten sind, bewiesen unsere früheren Untersuchungen das Gegenteil“, erklärt Françoso. Um diese Vermutung zu bestätigen, setzte das Projektteam Sequenzierungstechnologien der dritten Generation (Long-read sequencing) ein, um qualitativ hochwertige Kern- und Mitochondriengenome für mehrere Hummelarten zu erstellen. Damit konnten die Forschenden eine genaue Identifizierung, Unterscheidung und Analyse von NUMT-Abschnitten und Heteroplasmie innerhalb eines eindeutigen evolutionären Rahmens vornehmen.
Potenziell nützliche molekulare Marker
Mit dieser Forschung wurde nicht nur bestätigt, dass NUMT-Abschnitte bei Hummeln weit verbreitet sind, sondern auch, dass sie als nützliche molekulare Marker dienen könnten. Zudem ergaben Analysen der mitochondrialen Heteroplasmie, dass sie als ein Mechanismus zur Erhaltung der mitochondrialen genetischen Vielfalt fungieren könnte, was zur Koadaptation zwischen den an der mitochondrialen Funktion beteiligten mitochondrialen und nuklearen Genen beitragen könnte. Françoso zufolge deuten diese Beobachtungen auf eine mögliche Rolle der Heteroplasmie bei der Verbreitung und Diversifizierung von Arten hin. „Unsere Ergebnisse lassen darauf schließen, dass Heteroplasmie nicht nur ein häufiges Merkmal mitochondrialer Genome bei Bienen und wahrscheinlich auch bei anderen Organismen ist, sondern dass es sich dabei um ein evolutionär erhaltenes Merkmal handelt, das die genetische Vielfalt bewahrt“, erklärt sie. „Diese Vielfalt könnte sich wiederum darauf auswirken, wie sich die Arten an unterschiedliche Umgebungen anpassen, was möglicherweise die Verbreitungsmuster der Arten beeinflussen könnte.“
Startrampe für zukünftige Forschung
Neben den wissenschaftlichen Erkenntnissen dient die Arbeit von EVOBOMICS auch als Ausgangspunkt der zukünftigen Forschung. „Durch Festlegung bestmöglicher projekteigener Verfahren zur gemeinsamen Analyse von Mitochondrien- und Kerngenomen werden ähnliche Studien bei anderen Organismen einschließlich Pflanzen, Tieren und Menschen unterstützt“, schließt Françoso. „Außerdem wird ein besseres Verständnis von Krankheiten im Zusammenhang mit NUMT-Abschnitten und Heteroplasmie möglich, da diese in einen breiteren evolutionären Kontext gestellt werden.“ Françoso plant, ihre Erforschung der Evolution des mitochondrialen Genoms fortzusetzen, mit besonderem Augenmerk darauf, wie Heteroplasmie und mitonukleäre Interaktionen die Diversifizierung, Anpassung und Speziation von Arten beeinflussen.
