Nueva base de datos de pacientes con trastornos congénitos del metabolismo
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son trastornos congénitos del metabolismo que se caracterizan por una mala glicosilación de suero y proteínas celulares. La mayoría de los tipos de CDG son enfermedades que afectan a múltiples sistemas, y pueden provocar oligofrenias o un retraso grave en el desarrollo, trastornos estructurales del sistema nervioso central y defectos cardíacos, etc. Para definir aún más la glicosilación, merece la pena destacar que es la biomolécula más compleja que existe en los organismos vivos. Como tal, se podría relacionar con algunos trastornos no identificados e incluso con algunas de las enfermedades más comunes. Por tanto, el proyecto EUROGLYCAN tenía como objetivo optimizar la comprensión y el diagnóstico de los CDG, y por eso ha creado una base de datos con los registros de 400 pacientes. Esta base de datos de pacientes se considera el entregable más importante dentro del proyecto EUROGLYCAN, porque entre otras cosas, ofrece la base para la prevención precoz de complicaciones asociadas a enfermedades. Además, podrá hacer un seguimiento del paciente a largo plazo y detectar mucho mejor los síntomas en los adultos. Entre los logros que se consiguieron, hay que remarcar también el gran progreso realizado en la clase CDG-I con la identificación de 8 nuevos defectos en el Retículo Endoplásmico (RE). Además, también se han creado modelos en levadura, lo que significa que actualmente ya hay herramientas disponibles para el estudio de los defectos de la glicosilación. El centro de referencia mantendrá la base de datos y se podrá acceder a ella a través de Internet; se revisará el material de la base y se generará también un depósito de líneas celulares. Éste y otros logros significan que en el futuro será posible promover el diagnóstico precoz, identificar nuevas clases de CDG a partir de la información de los pacientes y sensibilizar a los ciudadanos en torno a los CDG.
