Neue Patientendatenbank für angeborene Stoffwechselstörungen
CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) sind angeborene Stoffwechselkrankheiten, bei denen die Glykolisierung von Serum und Zellproteinen gestört ist. Die meisten Arten von CDG sind Multisystemkrankheiten, zu denen unter anderem geistige Behinderung und schwerwiegene Entwicklungsstörungen, strukturelle Abnormitäten des zentralen Nervensystems und Herzfehler gehören. Für eine weitergehende Charakterisierung der Glykolisierung ist es wichtig zu beachten, dass es sich hierbei um das komplexeste Biomolekül handelt, das in lebenden Organismen vorkommt. Als solches kann es in Verbindung mit einigen noch nicht bekannten Krankheiten sowie mit den am meisten verbreitetsten Erkrankungen gebracht werden. Das EUROGLYCAN-Projekt sollte deshalb das Verständnis und die Diagnose von CDG rationalisieren. Dazu wurde eine Datenbank mit über 400 Patientenakten eingerichtet. Die Patientendatenbank wird als wichtigstes Arbeitsergebnis innerhalb des EUROGLYCAN-Projekts betrachet, weil sie nicht nur viele Funktionen bietet, sondern auch eine Grundlage zur Vorbeugung von krankheitsbedingten Komplikationen ist. Außerdem kann damit eine langfristige Folgebehandlung festgelegt und die Erkennung des Syndroms im Erwachsenenalter verbessert werden. Zu den anderen erzielten Ergebnissen gehört der bemerkenswerte Fortschritt in Bezug auf den Typ CDG-I, der durch die Identifizierung von 8 neuen Defekten im Endoplasmatischen Retikulum (ER) erreicht wurde. Weiterhin wurden Hefemodelle entwickelt, wodurch neue Instrumente zur Untersuchung von Glykolisierungsstörungen zur Verfügung stehen. Die Datenbank wird durch das Referenzzentrum unterhalten und ist über das Internet zugänglich. Die Materialien werden überprüft und ein Archiv von Zellreihen wird erzeugt. Diese und andere Errungenschaften bedeuten, dass in Zukunft eine Früherkennung möglich ist, dass aus den Patienteninformationen neue Arten von CDG identifiziert werden können und dass das Bewusstsein für CDG gestärkt wird.
