Nuovo database di pazienti per i disordini metabolici congeniti
I disordini congeniti della glicosilazione o CDG sono disordini metabolici congeniti caratterizzati da una glicosilazione deficiente del siero e delle proteine cellulari. La maggior parte dei tipi di CDG sono malattie plurisistemiche, che possono includere il ritardo mentale e gravi ritardi dello sviluppo, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale, vizi cardiaci, ecc. Per caratterizzare ulteriormente la glicosilazione, è bene sottolineare che si tratta della biomolecola più complessa reperibile negli organismi viventi. Come tale, potrebbe essere legata a certi disordini non riconosciuti e addirittura ad alcune delle malattie più comuni. Il progetto EUROGLYCAN si è occupato di agevolare la comprensione e la diagnosi dei CDG, e fino ad ora ha creato un database contenente le registrazioni relative ad oltre 400 pazienti. Questo database di pazienti è senz'altro il risultato più importante nell'ambito del progetto EUROGLYCAN, perché, tra molte altre cose, offre la base per la prevenzione tempestiva delle complicanze associate alla malattia. Permetterà inoltre di seguire a lungo il paziente e una migliore comprensione della sindrome nell'età adulta. Tra gli altri risultati ottenuti, va citato il notevole progresso fatto nella tipizzazione dei CDG-I, con l'identificazione di 8 nuovi difetti del reticolo endoplasmatico (Endoplasmatic Reticulum, ER). Sono stati anche stabiliti modelli di lievito, il che significa che ora sono disponibili nuovi strumenti per lo studio dei difetti della glicosilazione. Il centro di riferimento si occuperà della gestione del database e lo renderà accessibile via Internet; il materiale che contiene sarà in seguito riesaminato e sarà anche creato un deposito di ceppi cellulari. Queste ed altre realizzazioni significano che adesso sarà possibile promuovere la diagnosi precoce per il futuro, identificare nuovi tipi di CDG in base alle informazioni sui pazienti e incrementare la coscienza dei CDG.
