Une nouvelle base de données de patients pour les maladies métaboliques innées Une université belge a conçu et mis sur pied une base de données de patients dans le cadre d'une approche moderne de la compréhension des troubles congénitaux de la glycosylation (TCG). Santé Les troubles congénitaux de la glycosylation (TCG) sont des maladies métaboliques innées qui se caractérisent par une glycosylation défectueuse des protéines cellulaires et du sérum. La plupart des types de TCG sont des maladies multisystémiques, qui peuvent conduire à un retard mental ou à un important retard du développement, à des anomalies structurelles du système nerveux central, à une déficience cardiaque, etc. Pour caractériser plus avant la glycosylation, il convient de noter qu'il s'agit de la biomolécule la plus complexe des organismes vivants. À ce titre, elle pourrait être associée à certains troubles non diagnostiqués, voire à certaines des maladies les plus courantes. Dès lors, le projet EUROGLYCAN a été mis sur pied en vue de rationaliser la compréhension et le diagnostic des TCG et a permis à ce jour de créer une base de données regroupant plus de 400 dossiers médicaux. La base de données des patients est considérée comme l'outil le plus important du projet EUROGLYCAN, dans la mesure où elle sert notamment de base pour la prévention précoce des complications associées aux maladies. En outre, elle devrait permettre d'assurer le suivi à long terme des patients et de mieux reconnaître les syndromes à l'âge adulte. Parmi les autres résultats obtenus, citons les progrès remarquables réalisés dans les TCG de type I avec l'identification de 8 nouvelles anomalies au niveau du réticulum endoplasmique (RE). En outre, des modèles avec de la levure ont été élaborés, ce qui signifie que de nouveaux outils sont désormais disponibles pour l'étude des anomalies de la glycosylation. La base de données sera gérée par le centre de référence et accessible via Internet ; le matériel qu'elle renferme sera alors passé en revue, tandis qu'une banque de souches cellulaires sera créée. Ces réalisations, ajoutées à d'autres progrès, signifient qu'il devrait devenir possible de promouvoir le diagnostic précoce dans le futur, d'identifier de nouveaux types de TCG à partir des informations des patients et d'améliorer la conscientisation vis-à-vis des TCG.
