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Cystic fibrosis: rescue of the function and of the processing of cftr mutants by pharmacological agents and by interacting proteins (CF-PRONET)

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Comprender la función de la expresión génica

La expresión de genes es una actividad fundamental de todas las células, que da lugar a la multitud de proteínas que desempeñan todas las funciones celulares. Por eso no resulta sorprendente que varias enfermedades surjan como consecuencia de fallos en el proceso de la expresión génica.

El proyecto CF-PRONET, financiado con fondos comunitarios, se centró en los mecanismos patológicos que provocan la aparición de la fibrosis quística (CF). La CF se produce por una proteína que funciona incorrectamente, el Regulador de Conductancia Transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR). El CFTR actúa como canal iónico de la membrana, regulando el flujo de los iones cloruro que salen y entran a las células. Comprender todos los procesos implicados en la expresión génica durante un estado patológico como la CF constituye una parte fundamental del diseño de terapias efectivas para estas enfermedades. La empresa alemana Clondiag Chip Technologies desarrolló una tecnología de genotipificación para proporcionar unos perfiles precisos de la expresión génica a diferentes líneas celulares. El objetivo era hallar una herramienta adecuada para realizar pruebas farmacéuticas. La plataforma de Clondiag AT se puede usar para analizar los modelos de expresión de una serie de genes, incluso los que se expresan en niveles relativamente bajos. Las primeras pruebas se centraron en 50 genes humanos. Los resultados demostraron que Clondiag puede ofrecer al sector privado y al académico una amplia gama de soluciones relacionadas con el papel de los genes. La empresa está dispuesta a proporcionar un sólido conjunto de herramientas para detectar incluso la expresión génica de bajo nivel. Dicha tecnología resulta crucial para completar el cuadro de las interacciones genéticas y moleculares implicadas en las enfermedades.

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