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Cystic fibrosis: rescue of the function and of the processing of cftr mutants by pharmacological agents and by interacting proteins (CF-PRONET)

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Comprendere i profili di espressione dei geni

L'espressione dei geni è un'attività fondamentale di ciascuna cellula, che crea una moltitudine di proteine che svolgono le funzioni cellulari. Non sorprenderà dunque che innumerevoli malattie abbiano la loro origine nelle disfunzioni che insorgono nel processo d'espressione dei geni.

Il progetto CF-PRONET, finanziato dall'UE, si è concentrato sui meccanismi patologici che provocano l'insorgere della fibrosi cistica (CF). La CF è causata dal funzionamento difettoso di una proteina, la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) o regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica. CFTR agisce da canale ionico della membrana, regolando il flusso di ioni cloruro in entrata e in uscita dalle cellule. Comprendere la gamma completa di processi implicati nell'espressione cellulare dei geni durante una condizione patologica come la CF forma parte integrante del processo di ideazione di terapie efficaci per queste patologie. Un'azienda ubicata in Germania, Clondiag Chip Technologies, ha sviluppato una tecnologia di genotipizzazione per fornire precisi profili d'espressione dei geni per una varietà di linee cellulari. Lo scopo era trovare uno strumento idoneo per gli scopi dei test farmaceutici. La Clondiag AT-Platform può essere usata per l'analisi dei pattern d'espressione di una serie di geni, anche quelli che sono espressi a livelli relativamente bassi. I test iniziali si sono concentrati su 50 geni umani. I risultati hanno mostrato che la Clondiag può offrire un'ampia gamma di soluzioni di profiling dei geni alle università e al settore privato. L'azienda è in posizione di offrire un robusto set di strumenti capaci di individuare l'espressione dei geni, anche di debole livello. Tale tecnologia è la chiave per un tentativo di delineare un quadro completo delle interazioni genetiche e molecolari implicate negli stati morbosi.

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