Identification de biomarqueurs de la mucoviscidose
La mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires entraînant une mort précoce les plus courantes. Le gène CF entraîne la production d'un canal d'ions chlorures jouant un rôle important dans la production de sueur, de sucs digestifs et de mucus. Des mutations de ce gène peuvent dès lors entraîner une série de problèmes dans tous les systèmes intervenant dans ces sécrétions. L'objectif général initial du projet CF-CHIP financé par l'UE était de développer une nouvelle plate-forme technologique de puces à ADN, le but étant de diagnostiquer à haut débit la mucoviscidose et des maladies liées, ainsi que de l'utiliser comme modèle pour d'autres maladies génétiques. En tant que membre du consortium, l'université de Lisbonne, au Portugal, a sélectionné trois lignées de cellules, dont des cellules épithéliales nasales. Elle a ensuite analysé les changements d'expression génique susceptibles d'être liés à la présence d'une mutation CF. Pour effectuer ces comparaisons, elle a utilisé la puce à ADN humaine 40k de MWG, un autre partenaire du projet. Cette puce contient 40 000 gènes du génome humain et constitue de ce fait l'outil idéal pour identifier de nouvelles séquences cibles et leurs fonctions. L'amplification en chaîne par polymérase (PCR, polymerase chain reaction) en temps réel des gènes a par ailleurs permis de vérifier les résultats, ainsi que d'effectuer des analyses basées sur leurs protéines. Cette procédure a permis d'identifier des gènes régulés invariablement à la hausse et à la baisse dans des tissus CF comparés à des tissus provenant de sujets non CF. D'autres recherches basées sur ces résultats sont en cours afin d'augmenter le nombre d'analyses et de tissus à l'étude et pourraient déboucher sur une meilleure connaissance de la mucoviscidose. La validation des changements de l'expression génique par le biais de leurs protéines pourrait notamment s'avérer extrêmement précieuse pour le diagnostic précoce et le traitement de la mucoviscidose.