ID für Biomarker für die zystische Fibrose
Die zystische Fibrose ist eine der häufigsten lebensverkürzenden Erbkrankheiten. Das CF-Gen führt zur Produktion eines Chloridionenkanals, der für die Erzeugung süßer Verdauungssäfte und Schleim wichtig ist. Mutationen dieses Gens können daher in allen Systemen, die mit diesen Sekreten etwas zu tun haben, zahlreiche Probleme verursachen. Das ursprüngliche Gesamtziel des EU-finanzierten CF-CHIP Projektes war die Entwicklung einer neuen Gen-Array-Technologieplattform. Ziel war für CF und verwandte Krankheiten eine hohe Durchsatzrate für die Diagnose zu erreichen, und dass man sie als Modell für andere genetische Defekte verwenden kann. Als Teil der Forschungsgemeinschaft wählte die Universität von Lissabon in Portugal drei Zelllinien aus, darunter auch nasale Epithelialzellen. Sie analysierten dann Änderungen der Genexpression, die mit der Anwesenheit einer CF-Mutation in Zusammenhang gebracht werden konnten. Um diese Vergleiche durchzuführen, wurde der MWG 40k Human Micro-Array des Projektpartners MWG verwendet. Dieser enthält 40000 Gene des menschlichen Genoms und stellt das ideale Werkzeug für die Identifikation neuer Zielsequenzen und ihrer Funktionen da. Eine Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktionanalyse (PCR, Real-time polymerase chain reaction) der Gene bestätigte zusammen mit Analysen auf Grundlage ihrer Proteinprodukte die Ergebnisse ebenfalls. Als Folge wurden die Gene identifiziert, die in CF-Gewebe im Vergleich zu CF-freiem Gewebe einheitlich hoch- oder runterreguliert waren. Derzeit laufen Forschungen auf Grundlage dieser Ergebnisse, um die Zahl der Analysen und untersuchten Gewebe zu erhöhen. Dies kann zu einem detaillierteren Verständnis der CF-Erkrankung führen. Insbesondere könnte die Validierung von Änderungen der Genexpression über ihre Proteinprodukte für eine frühere Diagnose und Therapien von unschätzbarem Wert sein.