Codice d'identificazione per biomarcatori della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più comuni e incide sulle speranze di vita. Il gene della CF produce un canale ionico di cloro importante per la creazione di sudore, succhi gastrici e muco. Le mutazioni di questo gene possono quindi creare una serie di problemi in tutti i sistemi interessati da queste secrezioni. L'obiettivo d'assieme originale del progetto CF-CHIP, finanziato dall'UE, era quello di sviluppare una nuova piattaforma di tecnologia della matrice di geni. Lo scopo era una diagnosi di alto livello della CF e delle malattie collegate, oltre che il suo uso come modello per altre malattie genetiche. L'università portoghese di Lisbona, partner del consorzio di ricerca, ha selezionato tre linee cellulari, incluse le cellule epiteliali nasali. Ha poi analizzato i cambiamenti dell'espressione genica che potrebbero essere legati alla presenza di una mutazione CF. Per effettuare i confronti sono stati usati i micro-array umani 40k della MWG, un altro partner del progetto, che, formati da 40.000 geni del gene umano, rappresentavano lo strumento ideale per individuare le nuove sequenze target e le loro funzioni. L'analisi della reazione polimerasica a catena (PCR) in tempo reale dei geni ha permesso un'ulteriore verifica dei risultati, assieme alle analisi basate sui loro prodotti proteici. Il confronto con i tessuti estratti da tessuti non CF, ha permesso d'individuare i geni fortemente sovra o sottoregolati nei tessuti CF. A partire da questi risultati, sono ora in corso ulteriori ricerche per aumentare il numero di analisi e tessuti presi in esame. Si potrà così ottenere una più accurata comprensione della CF. In particolare, la validazione dei cambiamenti dell'espressione genica attraverso i suoi prodotti proteici potrebbe essere di enorme valore per diagnosi e terapia precoci.