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Linkage disequilibrium in European populations

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La population européenne sous le microscope génétique

Les recherches sur le génome humain sont très prometteuses et laissent espérer une amélioration des services de santé, que ce soit sous la forme de dépistage, de prévention ou de traitement des maladies les plus courantes. C'est dans ce contexte qu'une équipe de chercheurs a mené une étude sur la diversité génétique des populations à travers toute l'Europe.

Santé

Les coûts de santé publique sont en augmentation constante partout en Europe, principalement générés par le vieillissement de la population et par les coûts croissants des traitements les plus avancés technologiquement. De plus, des troubles complexes courants tels que le diabète sucré, les maladies cardiovasculaires et l'asthme sont devenus des problèmes majeurs de santé publique en Europe. Pour mettre en place des stratégies efficaces de prévention et de traitement, il est absolument essentiel de disposer d'études sur les populations mettant l'accent sur les tendances de ces maladies en fonction des facteurs environnementaux et génétiques. Les chercheurs n'ont jamais espéré que la cartographie du génome humain fournisse instantanément des réponses et un traitement des maladies complexes. La carte complète du génome fournit simplement une plateforme de départ sur laquelle pourront s'appuyer les recherches ultérieures en génomique et protéomique. Les études d'association sur le génome entier (GWAS, pour genome wide association studies) constituent actuellement le principal outil permettant de comprendre les causes d'une maladie et en particulier les facteurs génétiques qui la favorisent. La conception de GWAS efficaces dépend largement de la connaissance des déséquilibres de liaison, des fréquences haplotypiques et des autres paramètres définissant la diversité génétique des populations européennes. Grâce à un million de polymorphismes de nucléotides simples (SNP) détectés à partir du génome d'environ 990 personnes, les partenaires du projet LD-EUROPE, financé par l'UE, ont étudié l'étendue des déséquilibres de liaison sur 11 populations différentes sur tout le continent européen. Une population africaine a été utilisée comme référence. Un outil d'analyse standard élaboré par les partenaires du projet a été utilisé pour l'interprétation des données et leur évaluation. Au total, des informations concernant 11 régions du génome européen ont pu être collectées. Ces données ont permis d'éclairer d'un jour nouveau plusieurs aspects des profils du patrimoine génétique des populations. Des mesures de la diversité génétique au sein des différentes populations ont également été obtenues. Les déséquilibres de liaison (LD, pour linkage disequilibrium) et les profils fins de recombinaison ont été étudiés ainsi que la conservation des blocs de LD entre les différentes populations. Les informations complexes compilées au cours de cette recherche permettront peut-être le développement de thérapies spécifiques. Plus important encore, des recherches supplémentaires pourront conduire à l'objectif final que constitue la prévention.

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