La población europea bajo el microscopio genético
El coste de la salud pública en Europa es cada vez mayor debido a factores como el envejecimiento de la población y los costes crecientes de los tratamientos que requieren tecnologías avanzadas. Además, algunos trastornos comunes complejos como la diabetes mellitus, las enfermedades cardiovasculares o el asma se han convertido en problemas de salud pública en Europa. El que se pueda dar con estrategias eficaces para la prevención y el tratamiento de las enfermedades depende de los estudios de población centrados en las tendencias de la aparición de las enfermedades como resultado de factores ambientales y genéticos. Nunca se pensó que el mapeo del genoma humano llegara a facilitar respuestas terapéuticas directas a los trastornos complejos comunes. Un mapa completo ofrece una plataforma sobre la que basar nuevos estudio genómicos y proteómicos. Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) son actualmente la principal herramienta para comprender las causas subyacentes de las enfermedades, especialmente los factores genéticos. El diseño de GWAS eficientes depende en gran medida del conocimiento del desequilibrio de ligamiento (LD), las frecuencias haplotípicas y otros parámetros de diversidad genética de las poblaciones europeas. Armados con un millón de polimorfismos de nucleótido único (SNP) procedentes de unas novecientas noventa personas, los socios del proyecto LD-EUROPE, financiado por la UE, estudiaron el grado de LD de once poblaciones de todo el continente. Como medio de comparación se utilizó una población de África. Para interpretar y evaluar los datos utilizaron una herramienta de análisis estándar elaborada por socios del proyecto. En total, se recopiló información sobre once regiones del genoma europeo. Los datos obtenidos arrojan luz sobre varios aspectos de los patrones de herencia genética en las poblaciones. Se obtuvieron distintas medidas de la diversidad genética entre las poblaciones. Los científicos estudiaron el desequilibrio de ligamiento (LD) y los patrones de recombinación en una escala fina, así como la conservación de bloques de LD entre las poblaciones. La intrincada información recopilada en este proyecto de investigación puede conducir al desarrollo de terapias específicas. Y lo que es más importante, si se sigue investigando se puede llegar al fin último de la prevención.
