Skip to main content
European Commission logo
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS
CORDIS Web 30th anniversary CORDIS Web 30th anniversary
Zawartość zarchiwizowana w dniu 2024-05-21

Linkage disequilibrium in European populations

Article Category

Article available in the following languages:

Populacja Europy pod mikroskopem genetyki

Badania nad ludzkim genomem mogą przyczynić się do poprawy zdrowia dzięki badaniom przesiewowym oraz zapobieganiu i leczeniu częstych chorób. Ściśle związane z tymi działaniami są prowadzone przez naukowców badania nad różnorodnością genetyczną populacji w całej Europie.

Zdrowie icon Zdrowie

Koszty publicznej opieki zdrowotnej w Europie wciąż rosną z powodu czynników takich, jak starzejące się społeczeństwo i coraz wyższe koszty zaawansowanych technicznie metod leczenia. Co więcej, powszechne skomplikowane w leczeniu choroby, w tym cukrzyca, choroby serca i astma, stanowią istotny problem zdrowotny dla społeczeństw Europy. Skuteczne strategie zapobiegania i leczenia zależą od badań populacji dotyczących trendów występowania choroby w zależności od czynników środowiskowych i genetycznych. Mapowanie genomu ludzkiego nigdy nie miało na celu dostarczenia bezpośrednich sposobów leczenia złożonych chorób. Pełna mapa ma podstawowe znaczenie, ponieważ można na niej oprzeć dalsze badania genomiczne i proteomiczne. Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) są obecnie głównym narzędziem zrozumienia przyczyn choroby, szczególnie czynników genetycznych. Zaprojektowanie skutecznych badań GWAS zależy w dużej części od znajomości nierównowagi sprzężeń, częstości haplotypów i innych parametrów różnorodności genetycznej w populacjach europejskich. Mając do dyspozycji milion polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) pochodzących od 990 osób, uczestnicy finansowanego przez UE projektu LD-EUROPE zbadali rozmiary nierównowagi sprzężeń w 11 populacjach kontynentu. Punktem odniesienia była populacja afrykańska. Do interpretacji i oceny danych użyto standardowego narzędzia analizy opracowanego przez uczestników projektu. W sumie zestawiono informacje pochodzące z 11 regionów Europy. Uzyskane dane rzuciły światło na kilka aspektów wzorów dziedziczenia genetycznego w populacjach. Zmierzono różnorodność genetyczną populacji. Badano nierównowagę sprzężeń (LD) i wzorce rekombinacji na małą skalę, a także zachowanie bloków LD w populacjach. Złożone informacje zebrane podczas tych badań mogą doprowadzić do rozwoju specyficznych terapii. Co ważniejsze, dalsze badania mogą stanowić podstawę profilaktyki.

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania