Populacja Europy pod mikroskopem genetyki
Koszty publicznej opieki zdrowotnej w Europie wciąż rosną z powodu czynników takich, jak starzejące się społeczeństwo i coraz wyższe koszty zaawansowanych technicznie metod leczenia. Co więcej, powszechne skomplikowane w leczeniu choroby, w tym cukrzyca, choroby serca i astma, stanowią istotny problem zdrowotny dla społeczeństw Europy. Skuteczne strategie zapobiegania i leczenia zależą od badań populacji dotyczących trendów występowania choroby w zależności od czynników środowiskowych i genetycznych. Mapowanie genomu ludzkiego nigdy nie miało na celu dostarczenia bezpośrednich sposobów leczenia złożonych chorób. Pełna mapa ma podstawowe znaczenie, ponieważ można na niej oprzeć dalsze badania genomiczne i proteomiczne. Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) są obecnie głównym narzędziem zrozumienia przyczyn choroby, szczególnie czynników genetycznych. Zaprojektowanie skutecznych badań GWAS zależy w dużej części od znajomości nierównowagi sprzężeń, częstości haplotypów i innych parametrów różnorodności genetycznej w populacjach europejskich. Mając do dyspozycji milion polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) pochodzących od 990 osób, uczestnicy finansowanego przez UE projektu LD-EUROPE zbadali rozmiary nierównowagi sprzężeń w 11 populacjach kontynentu. Punktem odniesienia była populacja afrykańska. Do interpretacji i oceny danych użyto standardowego narzędzia analizy opracowanego przez uczestników projektu. W sumie zestawiono informacje pochodzące z 11 regionów Europy. Uzyskane dane rzuciły światło na kilka aspektów wzorów dziedziczenia genetycznego w populacjach. Zmierzono różnorodność genetyczną populacji. Badano nierównowagę sprzężeń (LD) i wzorce rekombinacji na małą skalę, a także zachowanie bloków LD w populacjach. Złożone informacje zebrane podczas tych badań mogą doprowadzić do rozwoju specyficznych terapii. Co ważniejsze, dalsze badania mogą stanowić podstawę profilaktyki.
