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Linkage disequilibrium in European populations

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La popolazione europea sotto il microscopio genetico

La ricerca sul genoma umano promette di portare vantaggi sotto forma di screening, prevenzione e trattamento delle malattie comuni. Come parte integrante di questo progetto, i ricercatori hanno condotto uno studio sulla diversità genetica nelle popolazioni in Europa.

Salute

I costi per la sanità pubblica sono in costante aumento in Europa a causa di fattori come l'invecchiamento della popolazione e i costi maggiori dei trattamenti tecnologicamente avanzati. Inoltre, malattie complesse comuni come il diabete mellito, la malattia cardiovascolare e l'asma, sono diventati problemi per la salute pubblica in Europa. L'efficacia delle strategie per la prevenzione e il trattamento dipende dagli studi sulla popolazione incentrati sulle tendenze dell'insorgenza della malattia come conseguenza di fattori ambientali e genetici. Non si è mai ritenuto che la mappatura del genoma umano potesse fornire risposte dirette a malattie complesse comuni sotto forma di terapia. Una mappa completa fornisce una piattaforma sulla quale basare ulteriori studi genomici e proteomici. Gli studi di associazione genomici (GWAS) sono attualmente lo strumento principale per comprendere le cause alla base della malattia, specialmente i fattori genetici. La progettazione di GWAS efficienti dipende in larga misura dalle conoscenze sul disequilibrio di associazione, sulle frequenze dell'aplotipo e su altri parametri di diversità genetica nelle popolazioni europee. Grazie ad 1 milione di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) ottenuti da circa 990 individui, i partner del progetto LD-EUROPE, finanziato dall'UE, hanno studiato il grado di disequilibrio di associazione in 11 popolazioni nel continente. Come mezzo di confronto è stata usata una popolazione africana. Per l'interpretazione e la valutazione dei dati è stato usato uno strumento di analisi standard ideato dai partner di progetto. In totale, sono state raccolte informazioni su 11 regioni del genoma europeo. I dati hanno gettato luce su diversi aspetti dei modelli di eredità genetica nelle popolazioni. Sono state ottenute le misurazioni della diversità genetica tra le popolazioni. Sono stati studiati il disequilibrio di associazione (LD), i modelli di ricombinazione su piccola scala e la conservazione di blocchi di LD tra popolazioni. Le complesse informazioni raccolte in questa ricerca possono portare allo sviluppo di terapie specifiche. Ma soprattutto, con un'ulteriore ricerca è possibile raggiungere l'obiettivo finale della prevenzione.

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