Predisposición genética a la enfermedad inflamatoria intestinal
Los científicos estudiaron una cohorte de 6.000 pacientes, referidos por médicos de cabecera, que presentaban síntomas gastrointestinales generales. También estudiaron una cohorte basada en una población de pacientes con diagnóstico reciente de EII. Como grupos control se utilizaron cohortes que incluían 400 pacientes con gastritis por Helicobacter pylori y 400 con hepatitis C. La investigación se basó en la caracterización fenotípica de las cohortes objeto de estudio. Los investigadores obtuvieron más información de cada caso mediante el estudio de los polimorfismos genómicos, los patrones de expresión y de proteínas y la caracterización fenotípica. El equipo de GENETICS OF IBD aportó información fenotípica y genética a la base de datos ya existente. Las características de los fenotipos se agruparon y se analizaron con el mismo nivel de detalle utilizado para la información relativa a la estructura y función molecular. Las dos cohortes más importantes fueron la compuesta por 6.000 pacientes con síntomas gastrointestinales generales y la de pacientes con diagnóstico reciente en EII. La información recabada se utilizó para analizar los riesgos relativos de grupos de población asociados a los factores ambientales que provocan la predisposición a sufrir EII. Se emplearon modelos de regresión logística para determinar el efecto de tales factores y establecer las bases de un modelo general de riesgo de la enfermedad. La información relativa al fenotipo y el genotipo y a la expresión se recogió en una base de datos que sirvió como punto de partida para nuevos estudios.
