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Genomic investigation of chronic intestinal inflammation (GENETICS OF IBD)

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Genetische Prädisposition für chronisch-entzündliche Darmerkrankung

Die chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED) ist eine komplexe, polygene Erkrankung, die meist junge Menschen betrifft und deren Lebensqualität erheblich verschlechtert. Forscher des Projekts GENETICS OF IBD identifizierten durch spezifische Genotyp-Phänotyp-Analysen bei den Betroffenen Gene, die als Ursache für diese Erkrankung in Frage kommen.

Gesundheit

Die Studie untersuchte eine Kohorte von 6.000 aus Allgemeinarztpraxen rekrutierten Patienten mit allgemeinen gastrointestinalen Beschwerden sowie eine populationsbasierte Kohorte aus Probanden, die kürzlich eine CED-Diagnose erhalten hatten. Weitere Kohorten bestanden aus 400 Patienten mit einer Helicobacter pylori-positiven Gastritis und einer Kontrollgruppe aus 400 Hepatitis C-Patienten. Die Studie basierte auf der Phänotypcharakterisierung der untersuchten Kohorten. Durch die Analyse von genomischen Polymorphismen, Expressions- und Proteinmustern sowie Phänotypcharakterisierung gelangten die Forscher auf individueller Ebene zu neuen Erkenntnissen. Die Arbeitsgruppe von GENETICS OF IBD erweiterte die vorhandene Datenbank mit Daten über Phänotypen und Genotypen. Phänotypenmerkmale wurden Clusteranalysen unterzogen und ebenso detailliert analysiert wie Daten zur molekularen Struktur und Funktion. Die beiden wichtigsten Kohorten waren die 6.000 Probanden mit allgemeinen gastrointestinalen Beschwerden und die populationsbasierte Kohorte kürzlich diagnostizierter CED- Patienten. Auf Basis dieser Daten wurden populationsbasierte relative Risiken im Hinblick auf Umweltfaktoren bewertet, die nachweislich chronisch entzündliche Darmerkrankungen begünstigen. Mit dem Verfahren der logistischen Regression wurde der Einfluss dieser Faktoren bestimmt und die Grundlage für ein allgemeines Risikomodell für diese Erkrankung gelegt. In einer Datenbank wurden Phänotyp/Genotyp- und Expressionsdaten erfasst, um darauf weitere Studien aufzubauen.

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