Genetyczna wrażliwość na zapalenie jelit
Naukowcy przebadali 6000 pacjentów, którzy wykazywali ogólne objawy żołądkowo-jelitowe i zostali wytypowani przez lekarzy rodzinnych. Przebadano także populację pacjentów ze świeżą diagnozą zapalenia jelit. Dodatkową grupę stanowiło 400 pacjentów z zapaleniem żołądka z pozytywnym testem na Helicobacter pylori oraz kolejnych 400 pacjentów z zapaleniem wątroby typu C, którzy stanowili grupę kontrolną. Badania oparto na fenotypie badanych grup. Badacze uzyskali lepszy wgląd na poziomie indywidualnym poprzez badanie wielopostaciowości genomicznych, wzorców ekspresji i białek oraz cech fenotypowych. Zespół GENETICS OF IBD rozbudował istniejącą bazę danych fenotypowych i genetycznych. Cechy fenotypów połączono w grupy i przeanalizowano na tym samym poziomie szczegółowości, co informacje dotyczące struktury i funkcji cząsteczkowych. Dwie najważniejsze grupy to 6000 osób z ogólnymi objawami żołądkowo-jelitowymi oraz populacja, u której ostatnio zdiagnozowano zapalenie jelit. Za pomocą uzyskanych informacji oceniono populację na podstawie względnego ryzyka w powiązaniu z ustalonymi czynnikami środowiskowymi, które predysponowały do zapalenia jelit. Zastosowano regresję logistyczną w celu ustalenia wpływu tych czynników i stworzenia podstaw ogólnego modelu ryzyka dla tej choroby. Baza danych umożliwiła integrację informacji dotyczących fenotypu, genotypu i ekspresji i jest podstawą do dalszych badań.
