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Genomic investigation of chronic intestinal inflammation (GENETICS OF IBD)

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Suscettibilità genetica alla malattia infiammatoria intestinale

La malattia infiammatoria intestinale (IBD) è un disturbo poligenico complesso che colpisce soprattutto i giovani, riducendo molto la loro qualità della vita. I ricercatori del progetto GENETICS OF IBD hanno usato una sofisticata analisi genotipo-fenotipo di popolazioni target per identificare i geni responsabili di questa malattia debilitante.

Salute

Gli scienziati hanno studiato una coorte di 6.000 pazienti, reclutati dai medici generici, che presentavano sintomi gastrointestinali generali. Hanno anche studiato una coorte su base di popolazione di persone colpite da IBD appena diagnosticata. Coorti aggiuntive comprendevano 400 pazienti con gastrite Helicobacter pylori positiva ed altri 400 con epatite C, che fungevano da gruppi di controllo. Lo studio si basava sulla caratterizzazione fenotipica delle coorti studiate. I ricercatori hanno ottenuto maggiori informazioni a livello individuale studiando i polimorfismi genomici, i pattern di espressione e proteici e la caratterizzazione fenotipica. L'equipe GENETICS OF IBD ha ampliato il database esistente di informazioni fenotipiche e genetiche. Le caratteristiche dei genotipi sono state raggruppate ed analizzate con lo stesso livello di dettaglio delle informazioni su struttura e funzione molecolare. Le due coorti più importanti erano i 6.000 individui con sintomi gastrointestinali generali e la coorte su base di popolazione con IBD diagnosticata di recente. Le informazioni ottenute sono state usate per valutare i rischi relativi su base di popolazione in rapporto ai fattori ambientali riconosciuti che causano una predisposizione all'IBD. La regressione logistica è stata usata per determinare l'effetto di questi fattori e per porre le basi per un modello generale del rischio per la malattia. Un database ha integrato le informazioni su fenotipo-genotipo ed espressione ed è stato usato come base per ulteriori studi.

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