Datenbank zu Erbkrankheiten
Die Fortschritte in der heutigen Medizin ermöglichen Wissenschaftlern inzwischen genaue Analysen von Chromosomen und Diagnosen einer Vielzahl chromosomaler Erkrankungen. Allerdings mangelt es an klinischen Daten zu seltenen genetischen Erkrankungen, da ein Großteil der Fälle gar nicht erst veröffentlicht wird. Trotzdem fordern Eltern und Ärzte in zunehmendem Maße zuverlässige Informationen. Ziel des ECARUCA-Projekts war daher die Erfassung neuester Daten zu genetischen Erkrankungen, um sie Medizinern zur Verfügung zu stellen. Die Daten sollen dazu beitragen, die geistige Entwicklung der Patienten zu unterstützen und körperliche Behinderungen abzuschwächen. Realisiert wurde dies mithilfe einer von Partnern des ECARUCA-Projekts an der University of Middlesex, Vereinigtes Königreich, entwickelten Online-Datenbank. Das Datenbanksystem basiert auf einer konventionellen Client-Server-Struktur, die in vier Schichten aufgebaut ist. Auf Daten und Middleware wird über ein relationales Datenbankmanagementsystem (relational database management system, RDBMS) und Softwarebibliotheken zugegriffen, auf diese Weise steht eine individuelle Programmierschnittstelle (application programming interface, API) zur Verfügung. Die Schnittstelle dient der Erstellung individueller Module zwischen Datenbank und Geschäftsobjekt, die als Bindeglied zwischen Nutzern und Daten fungieren. Für das umfangreiche Datenvolumen dieses Projekts verwendeten die Computerwissenschaftler ein Datenbankmanagementsystem mittlerer Größe, dessen Datenspeicherkapazität nach Bedarf erweitert werden kann. Speziell für das Projekt entwickelte die Arbeitsgruppe der Universität Middlesex einen Algorithmus für den Abgleich von Chromosomenbanden. Die erste der beiden Client-Schichten enthält ein Verwaltungsprogramm zur Eingabensteuerung, Aktualisierung und Validierung von Daten im Stand-Alone-Modus. Die zweite Client-Schicht umfasst ein Online-Programm, mit dem sich der Nutzer anmelden und einzelne Fallstudien hochladen kann. Dies ermöglicht Ärzten auch das Abrufen klinischer Daten zu bestimmten chromosomalen Erkrankungen. Die ECARUCA-Datenbank trug zur Erweiterung vorhandenen Wissens bei und trieb die Erforschung seltener chromosomaler Erkrankungen voran und ermöglichte eine Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Forschungszentren. Sie erleichtert die Identifizierung von Genen, die für spezifische Erbkrankheiten codieren, indem sie den Vergleich klinischer Daten von sich überlappenden chromosomalen Erkrankungen ermöglicht. Zur Bereitstellung ausreichender Datenmengen müssen Forschungszentren allerdings eng zusammenarbeiten, da bestimmte chromosomale Erkrankungen sehr selten sind.
